Excès apparent de minéralocorticoïdes
Synonymes : Déficit en 11-bêta-hydroxystéroïde déshydogénase type 2 · Syndrome d'Ulick
Définition clinique
L'excès apparent de minéralocorticoïdes (EAM) est une forme rare de pseudohyperaldostéronisme caractérisée par un début très précoce et une hypertension sévère, associés à de faibles taux de rénine et un hypoaldostéronisme.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Hypertension
- Hypokalemia
- Decreased circulating renin concentration
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Nephrocalcinosis
- Failure to thrive
- Polydipsia
- Hypokalemic metabolic alkalosis
- Decreased circulating aldosterone level
- Short stature
- Abnormality of circulating cortisol level
- Abnormal urine sodium concentration
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Hypertensive retinopathy(Occasionel (29-5%))
- Stroke(Occasionel (29-5%))
- Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
- Left ventricular hypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Renal sodium wasting(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Excès apparent de minéralocorticoïdes. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 48%
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase
ORPHA:90793 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Bartter type 4
ORPHA:89938 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Cystinose
ORPHA:213 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Acidose tubulaire rénale distale
ORPHA:18 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Hyperaldostéronisme familial type I
ORPHA:403 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Acidose tubulaire rénale proximale
ORPHA:47159 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
HSD11B216q22.1ClinVar : 252 variantsDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:433
- ICD-10:E26.8
- ICD-11:5A76.Y
- MONDO:0009025
- MeSH:D043204
- MedDRA:10080229
- OMIM:218030
- UMLS:C0342488