Hyperaldostéronisme familial type I
Synonymes : FH-I · FH1 · Hyperaldostéronisme familial type 1 · Hypertension sensible aux glucocorticoïdes · Hypertension sensible à la dexaméthasone
Définition clinique
Forme héréditaire rare d'hyperaldostéronisme primitif suppressible par les glucocorticoïdes, caractérisée par une hypertension à début précoce, un hyperaldostéronisme, une hypokaliémie de degré variable, une faible activité plasmatique de la rénine (APR) et une production anormale de 18-oxocortisol et de 18-hydroxycortisol.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Hypertension
- Decreased circulating renin concentration
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Increased circulating aldosterone concentration
- Adrenal hyperplasia
- Elevated aldosterone:renin ratio
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Tinnitus(Occasionel (29-5%))
- Epistaxis(Occasionel (29-5%))
- Retinopathy(Occasionel (29-5%))
- Stroke(Occasionel (29-5%))
- Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Left ventricular hypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Polydipsia(Occasionel (29-5%))
- Nausea(Occasionel (29-5%))
- Intracranial hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Headache(Occasionel (29-5%))
- Hypokalemia(Occasionel (29-5%))
- Dilatation of the cerebral artery(Occasionel (29-5%))
- Secretory adrenocortical adenoma(Occasionel (29-5%))
- Preeclampsia(Occasionel (29-5%))
- Hypertension resistant to conventional therapy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hyperaldostéronisme familial type I. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 24%
Hyperplasie surrénalienne unilatérale primitive
ORPHA:231580 · 5/8 phénotypes en commun
- 15%
Syndrome d'hyperaldostéronisme primitif-épilepsie-anomalies neurologiques
ORPHA:369929 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Carcinome corticosurrénalien à hypersécrétion pure d'aldostérone
ORPHA:231625 · 4/8 phénotypes en commun
- 23%
Hyperaldostéronisme familial type III
ORPHA:251274 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Tumeur ectopique sécrétrice d'aldostérone
ORPHA:231632 · 4/8 phénotypes en commun
- 11%
Hyperaldostéronisme familial type II
ORPHA:404 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CYP11B18q24.3ClinVar : 1103 variants941 VUSPart of a fusion gene inAssessed
CYP11B28q24.3Part of a fusion gene inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:2790
- ICD-10:E26.0
- ICD-11:5A72.0
- MONDO:0007080
- MeSH:C563177
- OMIM:103900
- UMLS:C3838731