Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1
Définition clinique
Un trouble génétique rare d'insuffisance surrénalienne primaire chronique, causé par des mutations perte de fonction partielle en CYP11A1. Il se caractérise par un insuffisance surrénalienne précoce, sans anomalie des organes génitaux sexuels masculins. Les patients présentent des signes de crise surrénalienne, incluant des anomalies des électrolytes, une faiblesse sévère, des vomissements récurrents et des convulsions. L'échographie révèle des glandes surrénales absentes (ou très petites).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
52 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 44
- Cryptorchidism
- Ambiguous genitalia, male
- Male pseudohermaphroditism
- Renal salt wasting
- Decreased fertility
- Aplasia of the uterus
- Gynecomastia
- Delayed puberty
- Increased circulating renin level
- Osteoporosis
- Abnormality of prenatal development or birth
- Agenesis of corpus callosum
- Failure to thrive
- Acidosis
- Dehydration
- Neonatal hypoglycemia
- Vomiting
- Hyperkalemia
- Hypotension
- Delayed skeletal maturation
- Hyponatremia
- Abnormality of cholesterol metabolism
- Increased circulating ACTH level
- Decreased circulating aldosterone level
- Reduced bone mineral density
- Generalized hyperpigmentation
- Generalized bronze hyperpigmentation
- Low maternal serum estriol
- Decreased circulating cortisol level
- Absence of secondary sex characteristics
- Primary adrenal insufficiency
- Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype
- Decreased testicular size
- Abnormality of the Leydig cells
- Hypovolemia
- Adrenocorticotropic hormone excess
- Feeding difficulties
- Abnormal sex determination
- Sex reversal
- Abnormal urine potassium concentration
- Hypernatriuria
- Decreased circulating androgen level
- Induced vaginal delivery
- Urogenital sinus anomaly
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Adrenal hypoplasia
- Premature birth
- Elevated circulating follicle stimulating hormone level
- Elevated circulating luteinizing hormone level
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Abnormality of the vagina(Occasionel (29-5%))
- Clitoral hypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Adrenal calcification(Occasionel (29-5%))
- Midshaft hypospadias(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 100%
Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1
ORPHA:168558 · 8/8 phénotypes en commun
- 44%
Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase
ORPHA:90796 · 6/8 phénotypes en commun
- 34%
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
ORPHA:90791 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase
ORPHA:90793 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Kallmann
ORPHA:478 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY
ORPHA:1772 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CYP11A115q24.1ClinVar : 510 variants114 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E27.1
- ICD-11:5A74.Y
- MONDO:0017337
- OMIM:613743
- UMLS:C4707238