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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY

ORPHA:1772PathologieCIM-10 : Q98.7CIM-11 : LD2A.Y

Synonymes : Dysgénésie gonadique mixte 45,X0/46,XY

Définition clinique

Anomalie/variation du développement sexuel rare (VDS) associée à une anomalie numérique des chromosomes sexuels résultant d'un mosaïcisme du chromosome Y et associée à des anomalies du développement gonadique et à des signes du syndrome de Turner.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

60 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Cryptorchidism
  • Short stature
  • Muscle hypertrophy of the lower extremities
  • Unilateral cryptorchidism

🟠 Fréquent (79-30%) — 12

  • Azoospermia
  • Ambiguous genitalia, male
  • Hypospadias
  • Micropenis
  • Ambiguous genitalia, female
  • Ambiguous genitalia
  • Penoscrotal hypospadias
  • Abnormal internal genitalia
  • Increased circulating gonadotropin level
  • Male infertility
  • Bilateral cryptorchidism
  • Urogenital sinus anomaly
🟡 Occasionnel / autres (44) ↓
  • Coarctation of aorta(Occasionel (29-5%))
  • Hallux valgus(Occasionel (29-5%))
  • Low posterior hairline(Occasionel (29-5%))
  • Nail dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Dyscalculia(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Delayed skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
  • Cubitus valgus(Occasionel (29-5%))
  • Wide intermamillary distance(Occasionel (29-5%))
  • Short 4th metacarpal(Occasionel (29-5%))
  • Streak ovary(Occasionel (29-5%))
  • Short metatarsal(Occasionel (29-5%))
  • Ovotestis(Occasionel (29-5%))
  • Ovarian serous cystadenoma(Occasionel (29-5%))
  • Cervix cancer(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
  • Decreased serum testosterone concentration(Occasionel (29-5%))
  • Epispadias(Occasionel (29-5%))
  • Chordee(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the scrotum(Occasionel (29-5%))
  • Bifid scrotum(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the kidney(Occasionel (29-5%))
  • Horseshoe kidney(Occasionel (29-5%))
  • Gonadoblastoma(Occasionel (29-5%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent otitis media(Occasionel (29-5%))
  • Webbed neck(Occasionel (29-5%))
  • Visual impairment(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
  • Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
  • Gynecomastia(Occasionel (29-5%))
  • Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
  • Developmental glaucoma(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
  • Obesity(Occasionel (29-5%))
  • Bicuspid aortic valve(Occasionel (29-5%))
  • Tachycardia(Occasionel (29-5%))
  • Prolonged QT interval(Occasionel (29-5%))
  • Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SRYYp11.2

    ClinVar : 143 variants108 pathogènes

    Candidate gene tested inNot yet assessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:Q98.7
  • ICD-11:LD2A.Y
  • MONDO:0015779
  • MeSH:D006060
  • UMLS:C0018055

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.