Syndrome du chromosome Y en anneau
Synonymes : Chromosome Y en anneau · r(Y)
Définition clinique
Anomalie rare de structure du chromosome Y avec un phénotype très variable, principalement caractérisé par une petite taille, une insuffisance gonadique partielle ou totale, un infantilisme sexuel, des anomalies génitales (organes génitaux ambigus, hypospadias, cryptorchidie) et une azoospermie ou une oligozoospermie. Un retard de la parole, une obésité et un acanthosis nigricans ont par ailleurs été rapportées. Une dysphorie de genre et un trouble bipolaire comorbide ont également été observés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Female infertility
- Abnormal spermatogenesis
- Male hypogonadism
- Azoospermia
- Cryptorchidism
- Male infertility
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Ambiguous genitalia, male
- Hypospadias
- Ambiguous genitalia, female
- Ambiguous genitalia
- Gonadal dysgenesis
- Short stature
- Abnormality of the female genitalia
- Abnormality of the male genitalia
- Unilateral cryptorchidism
- Urogenital sinus anomaly
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Bifid scrotum(Occasionel (29-5%))
- Perineal hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Gonadoblastoma(Occasionel (29-5%))
- Gynecomastia(Occasionel (29-5%))
- Obesity(Occasionel (29-5%))
- Streak ovary(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome du chromosome Y en anneau. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 48%
Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY
ORPHA:1772 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Dysgénésie gonadique partielle 46,XY
ORPHA:251510 · 4/8 phénotypes en commun
- 23%
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase
ORPHA:90793 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
ORPHA:90791 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Syndrome 47,XYY
ORPHA:8 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Déficit en aromatase
ORPHA:91 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q98.6
- ICD-11:LD53
- MONDO:0016853
- UMLS:C4706450