Panhypopituitarisme non acquis
Synonymes : Panhypopituitarisme d'origine génétique
Définition clinique
Maladie hypophysaire génétique rare caractérisée par une déficience variable de toutes les hormones produites dans le lobe antérieur de l'hypophyse. Les signes cliniques incluent l'hypothyroïdie, l'hypogonadisme, le retard de croissance et la petite taille, ainsi qu'une insuffisance surrénale secondaire. L'âge d'apparition est variable. Les signes cliniques et les symptômes se développent généralement de manière progressive, et le déficit des différentes hormones est souvent séquentiel.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 17
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Amenorrhea
- Depressed nasal ridge
- Infertility
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Growth delay
- Hypoglycemia
- Hypotension
- Decreased circulating ACTH level
- Short stature
- Pituitary hypothyroidism
- Decreased testicular size
- Abnormality of secondary sexual hair
- Aplasia/Hypoplasia of the breasts
- Anterior pituitary hypoplasia
- Fatigue
- Abnormal prolactin level
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Hypopituitarism(Obligatoire (100%))
- Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
- Pituitary dwarfism(Occasionel (29-5%))
- Osteopenia(Occasionel (29-5%))
- Constipation(Occasionel (29-5%))
- Delayed skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
- Osteoporosis of vertebrae(Occasionel (29-5%))
- Absence of secondary sex characteristics(Occasionel (29-5%))
- Ectopic posterior pituitary(Très rare (4-1%))
- Ectopic anterior pituitary gland(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Panhypopituitarisme non acquis. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 75%
Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée
ORPHA:95494 · 8/8 phénotypes en commun
- 22%
Insuffisance hypophysaire d'origine post-traumatique
ORPHA:95619 · 7/8 phénotypes en commun
- 19%
Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire
ORPHA:226307 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Prolactinome
ORPHA:2965 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Prader-Willi
ORPHA:739 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Adénome hypophysaire non fonctionnel
ORPHA:91349 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PROP15q35.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
SOX3Xq27.1ClinVar : 361 variants203 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- ICD-10:E23.0
- ICD-11:5A61.0
- MONDO:0019591
- MONDO:19591
- MedDRA:10033662
- OMIM:262600
- OMIM:312000
- UMLS:C5680191