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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée

ORPHA:95494PathologieCIM-10 : E23.0CIM-11 : 5A61.0OMIM : 182230

Synonymes : Déficits hypohysaires combinés de cause génétique identifée · Hypopituitarisme congenital familial

Définition clinique

Hypopituitarisme congénital caractérisé par un déficit multiple en hormones hypophysaires, notamment en somatotrophes, thyrotrophes, lactotrophes, corticotrophes ou gonadotrophes. L'hypopituitarisme congénital est rare par rapport à l'incidence élevée de l'hypopituitarisme induit par des adénomes hypophysaires, la chirurgie transsphénoïdale ou la radiothérapie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

39 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 18

  • Hypogonadotropic hypogonadism
  • Amenorrhea
  • Depressed nasal ridge
  • Infertility
  • Decreased response to growth hormone stimulation test
  • Osteopenia
  • Growth delay
  • Hypoglycemia
  • Hypotension
  • Decreased circulating ACTH level
  • Pituitary hypothyroidism
  • Decreased testicular size
  • Abnormality of secondary sexual hair
  • Aplasia/Hypoplasia of the breasts
  • Anterior pituitary agenesis
  • Anterior pituitary hypoplasia
  • Fatigue
  • Abnormal prolactin level
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
  • Median cleft palate(Très rare (4-1%))
  • Hypopituitarism(Obligatoire (100%))
  • Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
  • Pituitary dwarfism(Occasionel (29-5%))
  • Constipation(Occasionel (29-5%))
  • Delayed skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
  • Osteoporosis of vertebrae(Occasionel (29-5%))
  • Absence of secondary sex characteristics(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the eye(Très rare (4-1%))
  • Optic nerve hypoplasia(Très rare (4-1%))
  • Seizure(Très rare (4-1%))
  • Agenesis of corpus callosum(Très rare (4-1%))
  • Absent septum pellucidum(Très rare (4-1%))
  • Holoprosencephaly(Très rare (4-1%))
  • Decreased cervical spine mobility(Très rare (4-1%))
  • Polydactyly(Très rare (4-1%))
  • Abnormal digit morphology(Très rare (4-1%))
  • Severe global developmental delay(Très rare (4-1%))
  • Ectopic posterior pituitary(Très rare (4-1%))
  • Ectopic anterior pituitary gland(Très rare (4-1%))
  • Septo-optic dysplasia(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • POU1F13p11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PROP15q35.3

    ClinVar : 412 variants159 pathogènes327 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • HESX13p14.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • OTX214q22.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • LHX41q25.2

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • GLI22q14.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FOXA220p11.21

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:10602
  • ICD-10:E23.0
  • ICD-11:5A61.0
  • MONDO:0013099
  • OMIM:182230
  • OMIM:262600
  • OMIM:613038
  • OMIM:613986
  • UMLS:C4273747

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.