Syndrome de Stickler type 2
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
9 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Sensorineural hearing impairment
- Cataract
- Retinal detachment
- Myopia
- Abnormal vitreous humor morphology
- Corneal opacity
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Cleft palate
- Retinopathy
- Tympanic membrane hypermobility
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Stickler type 2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 71%
Syndrome de Stickler
ORPHA:828 · 6/8 phénotypes en commun
- 71%
Syndrome de Stickler type 1
ORPHA:90653 · 6/8 phénotypes en commun
- 68%
Syndrome de Marshall
ORPHA:560 · 6/8 phénotypes en commun
- 49%
Syndrome de Stickler autosomique récessif
ORPHA:250984 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Maladie de Norrie
ORPHA:649 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Sialidose type 1
ORPHA:812 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
BMP414q22.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
COL11A11p21.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q87.5
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0011493
- MeSH:C537493
- OMIM:604841
- UMLS:C1858084