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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie de Norrie

ORPHA:649PathologieCIM-10 : H35.5CIM-11 : LD21.YOMIM : 310600

Synonymes : Cécité d'Episkopi · Maladie de Norrie-Warburg

Définition clinique

Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par un développement rétinien anormal et une cécité congénitale. Les manifestations les plus souvent associées sont la surdité de perception et le retard de développement, la déficience intellectuelle et/ou les troubles du comportement.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

64 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 15

  • Macrotia
  • Narrow nasal bridge
  • Deeply set eye
  • Cataract
  • Chorioretinal abnormality
  • Microphthalmia
  • Hypotelorism
  • Blindness
  • Sclerocornea
  • Hypoplasia of the iris
  • Anterior chamber synechiae
  • Corneal opacity
  • Abnormal retinal vascular morphology
  • Neoplasm of the eye
  • Vascular neoplasm

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

  • Abnormal cochlea morphology
  • Retinal detachment
  • Nystagmus
  • Psychosis
  • Abnormal repetitive mannerisms
  • Irritability
  • Anxiety
  • Abnormal vitreous humor morphology
  • Venous insufficiency
  • Intellectual disability, progressive
  • Remnants of the hyaloid vascular system
  • Aplasia/Hypoplasia of the lens
  • Erectile dysfunction
🟡 Occasionnel / autres (36) ↓
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Thin vermilion border(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Malar flattening(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Protruding ear(Occasionel (29-5%))
  • Glaucoma(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pupil morphology(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
  • Autism(Occasionel (29-5%))
  • Hallucinations(Occasionel (29-5%))
  • Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
  • Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
  • Ectopia lentis(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Hypertonia(Occasionel (29-5%))
  • Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
  • Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
  • Migraine(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Clonus(Occasionel (29-5%))
  • EEG abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Developmental regression(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Cachexia(Occasionel (29-5%))
  • Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the diencephalon(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of immune system physiology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal helix morphology(Occasionel (29-5%))
  • Self-injurious behavior(Occasionel (29-5%))
  • Uterine rupture(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Norrie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • NDPXp11.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:7224
  • ICD-10:H35.5
  • ICD-11:LD21.Y
  • MONDO:0010691
  • MeSH:C537849
  • MedDRA:10069760
  • OMIM:310600
  • OMIM:312550
  • UMLS:C0266526

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.