🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Stickler type 1

ORPHA:90653Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q87.5CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 108300

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

21 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 8

Hypoplasia of the maxilla
Long philtrum
Cataract
Retinal detachment
Myopia
Skeletal dysplasia
Short nose
Abnormal vitreous humor morphology

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

Cleft palate
Sensorineural hearing impairment
Proptosis
Platyspondyly
Mitral valve prolapse
Osteoarthritis
Arthralgia
Abnormality of epiphysis morphology
Abnormality of vertebral epiphysis morphology
Tympanic membrane hypermobility
Joint hypermobility

🟡 Occasionnel / autres (2) ↓

Visual loss(Occasionel (29-5%))
Intellectual disability(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Stickler type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

COL2A112q13.11
ClinVar : 3799 variants1583 pathogènes3390 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

ICD-10:Q87.5
ICD-11:LD2F.1Y
MONDO:0007160
MeSH:C537492
OMIM:108300
OMIM:609508
UMLS:C2020284

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.