Achondrogenèse type 2
Synonymes : Achondrogenèse type Langer-Saldino
Définition clinique
L'achondrogenèse type 2, une forme d'achondrogenèse , est une dysplasie squelettique létale très rare qui appartient au spectre des maladies osseuses liées au collagène 2 caractérisée par une micromélie sévère, un cou court avec un visage large, un petit thorax, un abdomen protubérant, des poumons sous-développés, des traits faciaux distinctifs tels que front proéminent, petit menton, une fente palatine (dans certains cas) et des caractéristiques histologiques du cartilage distinctives.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Short long bone
- Abnormal bone ossification
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Pierre-Robin sequence
- Abnormality of the eye
- Short ribs
- Narrow chest
- Hypoplastic ilia
- Edema
- Pulmonary hypoplasia
- Skeletal dysplasia
- Micromelia
- Short stature
- Absent vertebral body mineralization
- Delayed pubic bone ossification
- Delayed proximal femoral epiphyseal ossification
- Midface retrusion
- Unossified sacrum
- Delayed vertebral ossification
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Retinal detachment(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Lens subluxation(Occasionel (29-5%))
- Abnormal vitreous humor morphology(Occasionel (29-5%))
- Cardiorespiratory arrest(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Achondrogenèse type 2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 35%
Dysplasie létale Kniest-like
ORPHA:2347 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker
ORPHA:1865 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
ALG12-CDG
ORPHA:79324 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Dysplasie Schneckenbecken
ORPHA:3144 · 3/8 phénotypes en commun
- 15%
Chondrodysplasie létale autosomique récessive
ORPHA:1423 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Syndrome de Kagami-Ogata lié à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 14
ORPHA:96334 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
COL2A112q13.11Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q77.0
- ICD-11:LD24.50
- MONDO:0008702
- MeSH:C536017
- OMIM:200610
- UMLS:C0220685