🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome oto-palato-digital type 2

ORPHA:90652PathologieCIM-10 : Q87.0CIM-11 : LD25.1OMIM : 304120

Synonymes : Syndrome OPD 2 · Syndrome OPD II

Définition clinique

Forme sévère du spectre du syndrome oto-palato-digital caractérisée par une dysmorphie faciale, une dysplasie squelettique sévère affectant le squelette axial et appendiculaire, des anomalies extra-squelettiques (dont des malformations du cerveau, du coeur, du système génito-urinaire et de l'intestin) et un faible taux de survie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

55 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 21

Narrow mouth
Cleft palate
Large fontanelles
Malar flattening
Hypertelorism
Prominent supraorbital ridges
Broad forehead
Hearing impairment
Low-set ears
Abnormal pinna morphology
Downslanted palpebral fissures
Anodontia
Oligodontia
Narrow chest
Pulmonary hypoplasia
Skeletal dysplasia
Short nose
Depressed nasal bridge
Bowing of the long bones
Short thumb
Short hallux

🟠 Fréquent (79-30%) — 25

Hydronephrosis
Glossoptosis
Pierre-Robin sequence
Hydrocephalus
Micrognathia
Abnormal rib morphology
Intellectual disability
Global developmental delay
Cerebellar hypoplasia
Failure to thrive
Omphalocele
Abnormal heart valve morphology
Abnormal cardiac septum morphology
Thickened calvaria
Hypoplastic frontal sinuses
Flared iliac wings
Fibular aplasia
Elbow dislocation
Short palm
Abnormal vertebral segmentation and fusion
Abnormal metacarpal morphology
Ureteral obstruction
Increased bone mineral density
Camptodactyly of finger
Hypospadias

🟡 Occasionnel / autres (9) ↓

Cataract(Occasionel (29-5%))
Developmental glaucoma(Occasionel (29-5%))
Encephalocele(Occasionel (29-5%))
Myelomeningocele(Occasionel (29-5%))
Scoliosis(Occasionel (29-5%))
Synostosis of carpal bones(Occasionel (29-5%))
Tarsal synostosis(Occasionel (29-5%))
Carpal synostosis(Occasionel (29-5%))
Preaxial polydactyly(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome oto-palato-digital type 2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

FLNAXq28
ClinVar : 4899 variants
Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:5802
ICD-10:Q87.0
ICD-11:LD25.1
MONDO:0010571
MeSH:C538089
OMIM:304120
UMLS:C1844696

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.