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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Baller-Gerold

ORPHA:1225PathologieCIM-10 : Q75.0CIM-11 : LD24.GYOMIM : 218600

Synonymes : Syndrome de craniosynostose-aplasie radiale

Définition clinique

Craniosynostose syndromique rare caractérisée par l'association d'une craniosynostose coronale et d'anomalies du rayon radial (oligodactylie, aplasie ou hypoplasie du pouce, aplasie ou hypoplasie du radius).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

43 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 11

  • Finger aplasia
  • Large fontanelles
  • Brachyturricephaly
  • Brachycephaly
  • Proptosis
  • Growth delay
  • Failure to thrive in infancy
  • Frontal bossing
  • Short stature
  • Aplasia/Hypoplasia of the radius
  • Aplasia/Hypoplasia of the thumb

🟠 Fréquent (79-30%) — 10

  • Narrow mouth
  • High palate
  • Abnormal carpal morphology
  • Intrauterine growth retardation
  • Anteriorly placed anus
  • Malabsorption
  • Short nose
  • Abnormal metacarpal morphology
  • Bowing of the long bones
  • Aplasia/Hypoplasia of the patella
🟡 Occasionnel / autres (22) ↓
  • Abnormality of the ureter(Occasionel (29-5%))
  • Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Narrow face(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Broad forehead(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Prominent nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Narrow nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Hypotelorism(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Poikiloderma(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cardiac septum morphology(Occasionel (29-5%))
  • Anal atresia(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Lymphoma(Occasionel (29-5%))
  • Osteosarcoma(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal localization of kidney(Occasionel (29-5%))
  • Urogenital fistula(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Baller-Gerold. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • RECQL48q24.3

    ClinVar : 5657 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:1602
  • ICD-10:Q75.0
  • ICD-11:LD24.GY
  • MONDO:0009039
  • MeSH:C536788
  • MedDRA:10083963
  • OMIM:218600
  • UMLS:C0265308

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.