Dysostose cléidocrânienne
Synonymes : Dysplasie cléido-crânienne
Définition clinique
La dysostose cléido-crânienne (CCD) est une anomalie génétique rare du développement des os caractérisée par une hypoplasie ou une aplasie des clavicules, une persistance des fontanelles et des sutures ainsi que des anomalies dentaires multiples.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
55 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 19
- Abnormality of the dentition
- Large fontanelles
- Hypertelorism
- Sloping forehead
- Micrognathia
- Carious teeth
- Abnormality of dental enamel
- Narrow chest
- Short clavicles
- Frontal bossing
- Recurrent respiratory infections
- Wormian bones
- Skeletal dysplasia
- High, narrow palate
- Short stature
- Hypoplastic inferior ilia
- Hypoplasia of the zygomatic bone
- Supernumerary tooth
- Down-sloping shoulders
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Chronic otitis media
- Delayed eruption of teeth
- Abnormal rib morphology
- Osteoporosis
- Brachydactyly
- Sinusitis
- Mandibular prognathia
- Hearing abnormality
- Hearing impairment
- Spina bifida occulta
- Decreased skull ossification
- Abnormal sacrum morphology
- Depressed nasal bridge
- Abnormal metacarpal morphology
- Chin dimple
- Open bite
- Short face
- Midface retrusion
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Abnormal thumb morphology(Occasionel (29-5%))
- Tapered finger(Occasionel (29-5%))
- Dystrophic toenail(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of pelvic girdle bone morphology(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Recurrent fractures(Occasionel (29-5%))
- Coxa vara(Occasionel (29-5%))
- Genu valgum(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of epiphysis morphology(Occasionel (29-5%))
- Dystrophic fingernails(Occasionel (29-5%))
- Sleep apnea(Occasionel (29-5%))
- Glossoptosis(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Brachycephaly(Occasionel (29-5%))
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Broad forehead(Occasionel (29-5%))
- Hypoplastic scapulae(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysostose cléidocrânienne. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 66%
Ostéogenèse imparfaite
ORPHA:666 · 6/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de dysostose craniofaciale-hyperplasie diaphysaire
ORPHA:1798 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
ORPHA:50814 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome oto-palato-digital type 2
ORPHA:90652 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de crâne en trèfle-anomalies congénitales multiples
ORPHA:93267 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
RUNX26p21.1ClinVar : 745 variants622 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:6118
- ICD-10:Q74.0
- ICD-11:LD24.2Y
- MeSH:D002973
- MedDRA:10075994
- OMIM:119600
- OMIM:620099
- UMLS:C0008928