Syndrome oto-palato-digital type 1
Synonymes : Syndrome OPD 1 · Syndrome OPD I · Syndrome de Taybi
Définition clinique
Forme la plus légère du spectre du syndrome oto-palato-digital, caractérisée par une dysplasie squelettique généralisée, une déficience intellectuelle légère, une surdité de conduction et des anomalies typiques du visage.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 14
- Cleft palate
- Hypertelorism
- Prominent supraorbital ridges
- Hearing impairment
- Wide nasal bridge
- Downslanted palpebral fissures
- Anodontia
- Oligodontia
- Intellectual disability, mild
- Limitation of joint mobility
- Sandal gap
- Skeletal dysplasia
- Depressed nasal bridge
- Short hallux
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Thickened calvaria
- Hypoplastic frontal sinuses
- Elbow dislocation
- Short palm
- Abnormal metacarpal morphology
- Bowing of the long bones
- Proximal placement of thumb
- Short thumb
- Short distal phalanx of finger
- Increased bone mineral density
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Abnormality of the tarsal bones(Occasionel (29-5%))
- Synostosis of carpal bones(Occasionel (29-5%))
- Abnormal vertebral segmentation and fusion(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome oto-palato-digital type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 88%
Syndrome oto-palato-digital type 2
ORPHA:90652 · 7/8 phénotypes en commun
- 69%
Dysplasie fronto-métaphysaire
ORPHA:1826 · 7/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Robinow autosomique dominant
ORPHA:3107 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome oro-facio-digital type 1
ORPHA:2750 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de délétion distale 10p
ORPHA:1580 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FLNAXq28ClinVar : 4899 variants1249 pathogènes2937 VUSDisease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:5121
- ICD-10:Q87.0
- ICD-11:LD25.1
- MONDO:0010704
- MeSH:C536065
- OMIM:311300
- UMLS:C0265251