Dysplasie fronto-métaphysaire
Définition clinique
La dysplasie fronto-métaphysaire (DFM) appartient au spectre du syndrome oto-palato-digital , et est caractérisée par une ossification et un schéma anormaux du squelette axial et appendiculaire, une dysmorphie faciale et une perte auditive de conduction et sensorineurale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
62 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Micrognathia
- Hearing impairment
- Wide nasal bridge
- Downslanted palpebral fissures
- Abnormal facial shape
- Scoliosis
- Skeletal dysplasia
- Joint contracture of the hand
- Short phalanx of finger
- Broad thumb
- Long fingers
- Hypertelorism
- Prominent supraorbital ridges
🟠 Fréquent (79-30%) — 30
- Hydronephrosis
- Coarse facial features
- Full cheeks
- Conductive hearing impairment
- Sensorineural hearing impairment
- Short diaphyses
- Interphalangeal joint contracture of finger
- Wrist flexion contracture
- Subglottic stenosis
- Abnormal heart morphology
- Sclerosis of skull base
- Fused cervical vertebrae
- Elbow flexion contracture
- Limited elbow movement
- Metaphyseal widening
- Dislocated radial head
- Ureteral obstruction
- Metacarpophalangeal joint contracture
- Limited wrist movement
- Pes valgus
- Urethral stenosis
- Ulnar deviation of the hand
- Short distal phalanx of the thumb
- Short distal phalanx of finger
- Short metacarpal
- Limitation of knee mobility
- Limitation of movement at ankles
- Keloids
- Short metatarsal
- Camptodactyly of finger
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Progressive bowing of long bones(Occasionel (29-5%))
- Shoulder muscle hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the musculature(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Bifid uvula(Occasionel (29-5%))
- Mixed hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cornea morphology(Occasionel (29-5%))
- Astigmatism(Occasionel (29-5%))
- Amblyopia(Occasionel (29-5%))
- Oligodontia(Occasionel (29-5%))
- Sprengel anomaly(Occasionel (29-5%))
- Single transverse palmar crease(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
- Growth delay(Occasionel (29-5%))
- Pes cavus(Occasionel (29-5%))
- Chiari malformation(Occasionel (29-5%))
- Spina bifida occulta(Occasionel (29-5%))
- Hypotrophy of the small hand muscles(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie fronto-métaphysaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 72%
Syndrome de Hajdu-Cheney
ORPHA:955 · 7/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de Treacher-Collins
ORPHA:861 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
ORPHA:2995 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Fusion des vertèbres progressive non infectieuse
ORPHA:2062 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FLNAXq28Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
MAP3K76q15Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:826
- ICD-10:Q78.5
- ICD-11:LD25.1
- MONDO:0015942
- MeSH:C538064
- OMIM:305620
- OMIM:617137
- UMLS:C0265293