Syndrome de délétion distale 10p
Synonymes : Délétion 10pter · Délétion télomérique 10p · Monosomie 10pter · Monosomie distale 10p
Définition clinique
La monosomie distale 10p est une anomalie chromosomique rare due à la perte de l'extrémité distale du bras court du chromosome 10. Le phénotype qui en résulte dépend de la taille de la délétion allant de 10p15 (la plus petite délétion), 10p14, à 10p13 (la plus grande).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Cryptorchidism
- Wide nasal bridge
- Convex nasal ridge
- Intellectual disability
- Severe global developmental delay
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Posteriorly rotated ears
- Microcephaly
- Hypertelorism
- Micrognathia
- Hearing abnormality
- Hearing impairment
- Macrotia
- Short neck
- Strabismus
- Downslanted palpebral fissures
- Intrauterine growth retardation
- Hypoplastic toenails
- Clinodactyly of the 5th finger
- Short stature
- Bilateral single transverse palmar creases
- Abnormal cardiovascular system morphology
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Polycystic ovaries(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Webbed neck(Occasionel (29-5%))
- Abnormal fingernail morphology(Occasionel (29-5%))
- Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
- Anal atresia(Occasionel (29-5%))
- Ectopic anus(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of penis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the elbow(Occasionel (29-5%))
- Non-midline cleft of the upper lip(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de délétion distale 10p. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 70%
Syndrome de Fryns
ORPHA:2059 · 6/8 phénotypes en commun
- 66%
Syndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 6/8 phénotypes en commun
- 58%
Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
ORPHA:98791 · 6/8 phénotypes en commun
- 55%
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2
ORPHA:261552 · 6/8 phénotypes en commun
- 55%
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22
ORPHA:261537 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:1323
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD44.A1
- MONDO:0011055
- MONDO:11055
- UMLS:C4304502