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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Wiskott-Aldrich

ORPHA:906PathologieCIM-10 : D82.0CIM-11 : 3B62.0YOMIM : 301000

Synonymes : Syndrome d'eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience

Définition clinique

Le syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) est un déficit immunitaire primitif caractérisé par une microthrombocytopénie, un eczéma, des infections et un risque accru de manifestations auto-immunes et/ou oncohématologiques.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

57 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 15

  • Sinusitis
  • Otitis media
  • Chronic otitis media
  • Bruising susceptibility
  • Thrombocytopenia
  • Lymphopenia
  • Fever
  • Chronic diarrhea
  • Recurrent respiratory infections
  • Immunodeficiency
  • Prolonged bleeding time
  • Chronic pulmonary obstruction
  • Spontaneous hematomas
  • Internal hemorrhage
  • Abnormal platelet morphology

🟠 Fréquent (79-30%) — 14

  • Petechiae
  • Purpura
  • Specific learning disability
  • Hemolytic anemia
  • Abnormality of eosinophils
  • Anemia
  • Microcytic anemia
  • Inflammation of the large intestine
  • Dyspnea
  • Hematemesis
  • Hematochezia
  • Autoimmunity
  • Arrhythmia
  • Fatigue
🟡 Occasionnel / autres (28) ↓
  • Nephropathy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the menstrual cycle(Occasionel (29-5%))
  • Gingival bleeding(Occasionel (29-5%))
  • Epistaxis(Occasionel (29-5%))
  • Keratitis(Occasionel (29-5%))
  • Blepharitis(Occasionel (29-5%))
  • Conjunctivitis(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the thymus(Occasionel (29-5%))
  • Eczematoid dermatitis(Occasionel (29-5%))
  • Urticaria(Occasionel (29-5%))
  • Meningitis(Occasionel (29-5%))
  • Arthritis(Occasionel (29-5%))
  • Sudden cardiac death(Occasionel (29-5%))
  • Decreased total neutrophil count(Occasionel (29-5%))
  • Intracranial hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Acute leukemia(Occasionel (29-5%))
  • Vasculitis(Occasionel (29-5%))
  • Neoplasm(Occasionel (29-5%))
  • Lymphoma(Occasionel (29-5%))
  • Chronic leukemia(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent intrapulmonary hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal platelet function(Occasionel (29-5%))
  • Chest pain(Occasionel (29-5%))
  • Hyperostosis(Occasionel (29-5%))
  • Sepsis(Occasionel (29-5%))
  • Glomerulopathy(Occasionel (29-5%))
  • Skin ulcer(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Wiskott-Aldrich. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • WASXp11.23

    ClinVar : 980 variants399 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:7895
  • ICD-10:D82.0
  • ICD-11:3B62.0Y
  • MONDO:0010518
  • MeSH:D014923
  • MedDRA:10047992
  • OMIM:301000
  • OMIM:600903
  • UMLS:C0043194

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.