🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Spectre de déficit en GATA2

ORPHA:228423PathologieCIM-10 : D72.8CIM-11 : 4A00.2OMIM : 614172

Synonymes : Spectre de déficit en protéine GATA binding protein 2

Définition clinique

Déficit immunitaire primaire rare, d'origine génétique, caractérisé par une monocytopénie circulante profonde, une lymphopénie des cellules B et NK et une diminution sévère des cellules dentritiques, qui se manifeste sur le plan clinique par des infections mycobactériennes et virales disséminées, ainsi que par des infections fongiques et parasitaires opportunistes et une protéinose alvéolaire pulmonaire fréquente. Une prédisposition au développement de néoplasmes myéloïdes est associée.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

28 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 10

Sensorineural hearing impairment
Lymphedema
Thrombocytopenia
Abnormality of speech or vocalization
Acute leukemia
Respiratory failure
Prolonged bleeding time
Bone marrow hypocellularity
Abnormal neutrophil count
Fatigue

🟠 Fréquent (79-30%) — 15

Chronic otitis media
Visual loss
Abnormal optic nerve morphology
Bruising susceptibility
Pallor
Splenomegaly
Weight loss
Fever
Nausea and vomiting
Migraine
Intracranial hemorrhage
Recurrent respiratory infections
Hepatomegaly
Vertigo
Hypercoagulability

🟡 Occasionnel / autres (3) ↓

Increased total leukocyte count(Occasionel (29-5%))
Lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
Myeloproliferative disorder(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Spectre de déficit en GATA2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

GATA23q21.3
ClinVar : 1921 variants406 pathogènes1199 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

GARD:10934
ICD-10:D72.8
ICD-11:4A00.2
MONDO:0013607
OMIM:614172
UMLS:C5925006

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.