Agammaglobulinémie non syndromique
Synonymes : Hypogammaglobulinémie non syndromique
Définition clinique
L'agammaglobulinémie isolée est la forme non syndromique d'agammaglobulinémie, un syndrome d'immunodéficience primaire. Elle se caractérise par un déficit en globulines gamma et est associée à une prédisposition à de fréquentes infections récurrentes dès la petite enfance.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Sinusitis
- Otitis media
- Skin rash
- Failure to thrive
- Fever
- Diarrhea
- Recurrent respiratory infections
- Immunodeficiency
- Abnormal lymphocyte morphology
- Fatigue
- Inflammatory abnormality of the eye
- Recurrent cutaneous abscess formation
- Skin ulcer
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Abnormality of neutrophils
- Pneumonia
- Abnormality of the lymphatic system
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Meningitis(Occasionel (29-5%))
- Arthritis(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th toe(Occasionel (29-5%))
- Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Anemia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal facial shape(Occasionel (29-5%))
- Malabsorption(Occasionel (29-5%))
- Autoimmunity(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Cellulitis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the tonsils(Occasionel (29-5%))
- Sepsis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Agammaglobulinémie non syndromique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 84%
Agammaglobulinémie autosomique non syndromique
ORPHA:33110 · 7/8 phénotypes en commun
- 63%
Agammaglobulinémie liée à l'X
ORPHA:47 · 5/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de Wiskott-Aldrich
ORPHA:906 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Granulomatose avec polyangéite
ORPHA:900 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Dysgénésie réticulaire
ORPHA:33355 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II
ORPHA:572 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (14) ↓
- ICD-10:D80.0
- ICD-11:4A01.00
- MONDO:0016462
- OMIM:300310
- OMIM:300755
- OMIM:601495
- OMIM:612692
- OMIM:613500
- OMIM:613501
- OMIM:613502
- OMIM:613506
- OMIM:615214
- OMIM:616941
- UMLS:C4707181