Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst
Synonymes : Syndrome de Martin-Probst · Syndrome de surdité-déficience intellectuelle lié à l'X
Définition clinique
Déficience intellectuelle syndromique rare, liée à l'X, caractérisée par une surdité neurosensorielle congénitale, une déficience intellectuelle de degré variable, une petite taille et une dysmorphie faciale (télécanthus, épicanthus, racine nasale large, hypoplasie malaire, oreilles d'implantation basse, anomalies dentaires et micrognathie). Les autres manifestations rapportées sont microcéphalie, anomalies rénales et génito-urinaires, mamelons hypoplasiques et très espacés, et pancytopénie progressive débutant à l'âge adulte.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 14
- Wide mouth
- Abnormality of the dentition
- Malar flattening
- Low-set ears
- Sensorineural hearing impairment
- Wide nasal bridge
- Telecanthus
- Dental malocclusion
- Umbilical hernia
- Intellectual disability, moderate
- Wide intermamillary distance
- Aplasia/Hypoplasia of the nipples
- Abnormal dermatoglyphics
- Intellectual disability, severe
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Cryptorchidism
- Bifid scrotum
- Renal insufficiency
- Renal hypoplasia
- Renal dysplasia
- Thick lower lip vermilion
- Everted lower lip vermilion
- Microcephaly
- Epicanthus
- Micrognathia
- Cataract
- Myopia
- Blepharophimosis
- Hypothyroidism
- Pancytopenia
- Short stature
- Hypoplasia of penis
- Telangiectasia of the skin
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Treacher-Collins
ORPHA:861 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome SHORT
ORPHA:3163 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Marshall
ORPHA:560 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Microdélétion 8q22.1
ORPHA:178303 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2H.Y
- MONDO:0010353
- MeSH:C564495
- OMIM:300519
- UMLS:C1845285