Syndrome de Fountain
Synonymes : Syndrome de surdité-dysplasie squelettique-granulome labial · Syndrome de surdité-dysplasie squelettique-visage aux traits grossiers avec lèvres épaisses
Définition clinique
Le syndrome de Fountain est un trouble génétique multi-systémique extrêmement rare caractérisé par un déficit intellectuel, une surdité, des anomalies du squelette et des traits grossiers du visage.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
44 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Thick lower lip vermilion
- Coarse facial features
- Facial edema
- Round face
- Sensorineural hearing impairment
- Brachydactyly
- Intellectual disability
- Craniofacial hyperostosis
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Wide mouth
- Everted lower lip vermilion
- Full cheeks
- Hyperextensible skin
- Subcutaneous nodule
- EEG abnormality
- Midface retrusion
🟡 Occasionnel / autres (29) ↓
- Metaphyseal dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Rough bone trabeculation(Occasionel (29-5%))
- Papule(Occasionel (29-5%))
- Abnormal palate morphology(Occasionel (29-5%))
- Gingival overgrowth(Occasionel (29-5%))
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Long face(Occasionel (29-5%))
- Epicanthus(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Visual impairment(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Thick eyebrow(Occasionel (29-5%))
- Synophrys(Occasionel (29-5%))
- Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
- Cutis marmorata(Occasionel (29-5%))
- Large hands(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Abnormal foot morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of speech or vocalization(Occasionel (29-5%))
- Spina bifida(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
- Spina bifida occulta(Occasionel (29-5%))
- Abnormal form of the vertebral bodies(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Short distal phalanx of finger(Occasionel (29-5%))
- Erythema(Occasionel (29-5%))
- Abnormal metacarpal morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Fountain. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome de Coffin-Lowry
ORPHA:192 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de microdélétion 21q22.11q22.12
ORPHA:261323 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Sialidose type 1
ORPHA:812 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle-surdité-hypogonadisme
ORPHA:3085 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Mucopolysaccharidose type 1
ORPHA:579 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:64
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2H.Y
- MONDO:0009241
- MeSH:C537270
- MedDRA:10083946
- OMIM:229120
- UMLS:C0795944