Hypotrichose simple du cuir chevelu
Synonymes : Hypotrichose héréditaire simple du cuir chevelu
Définition clinique
L'hypotrichose simple du cuir chevelu (HSCC) est caractérisée par une perte diffuse et progressive des cheveux restreinte au cuir chevelu.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Fine hair
- Slow-growing scalp hair
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Parakeratosis
- Sparse scalp hair
- Alopecia of scalp
- Epidermal acanthosis
- Hyperkeratosis
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Abnormal eyelash morphology(Absent (0%))
- Abnormal eyebrow morphology(Absent (0%))
- Abnormal nail morphology(Absent (0%))
- Absent facial hair(Absent (0%))
- Generalized hypotrichosis(Absent (0%))
- Hypohidrosis or hyperhidrosis(Absent (0%))
- Abnormality of the pubic hair(Absent (0%))
- Abnormality of the axillary hair(Absent (0%))
- Pruritus(Occasionel (29-5%))
- Atopic dermatitis(Occasionel (29-5%))
- Allergic rhinitis(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating IgE concentration(Occasionel (29-5%))
- Scaling skin(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the dentition(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypotrichose simple du cuir chevelu. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 42%
Syndrome de Netherton
ORPHA:634 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome cardio-facio-cutané
ORPHA:1340 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile
ORPHA:1573 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Fibromatose digitale infantile
ORPHA:199267 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome CHILD
ORPHA:139 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Acrokératose verruciforme de Hopf
ORPHA:79151 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CDSN6p21.33ClinVar : 189 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
KRT7412q13.13ClinVar : 255 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- ICD-10:L65.8
- ICD-11:EC21.2
- MONDO:0019575
- MeSH:C564143
- OMIM:146520
- OMIM:613981
- UMLS:C1840299