Syndrome de Netherton
Synonymes : NS · Syndrome de Comèl-Netherton · Syndrome des cheveux bambous
Définition clinique
Le syndrome de Netherton (SN) est une maladie cutanée caractérisée par une érythrodermie ichtyosiforme congénitale (CIE), une anomalie capillaire caractéristique (trichorrhexie invaginata, TI) et des manifestations atopiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
44 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Trichorrhexis invaginata(Très fréquent (99-80%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 19
- Hyperkeratosis
- Eczematoid dermatitis
- Skin rash
- Pruritus
- Atopic dermatitis
- Sparse scalp hair
- Fine hair
- Brittle hair
- Recurrent infections
- Recurrent upper respiratory tract infections
- Increased circulating IgE concentration
- Abnormal hairshaft morphology
- Irregular hyperpigmentation
- Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma
- Erythema
- Hypergranulosis
- Sparse eyebrow
- Immunologic hypersensitivity
- Food allergy
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Sparse eyelashes
- Acanthosis nigricans
- Global developmental delay
- Increased total eosinophil count
- Asthma
- Pili torti
- Trichorrhexis nodosa
- Generalized scaling
- Ichthyosis linearis circumflexa
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Aminoaciduria(Très rare (4-1%))
- Alopecia totalis(Très rare (4-1%))
- Neoplasm of the skin(Très rare (4-1%))
- Neonatal sepsis(Très rare (4-1%))
- Dry skin(Occasionel (29-5%))
- Urticaria(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive in infancy(Occasionel (29-5%))
- Malabsorption(Occasionel (29-5%))
- Chronic diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Emphysema(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Hypernatremic dehydration(Occasionel (29-5%))
- Decreased circulating level of specific antibody(Occasionel (29-5%))
- Angioedema(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Netherton. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 35%
Hypotrichose simple du cuir chevelu
ORPHA:90368 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Mycosis fongoïde classique
ORPHA:2584 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3
ORPHA:2314 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Candidose cutanéo-muqueuse chronique
ORPHA:1334 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile
ORPHA:1573 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SPINK55q32ClinVar : 1249 variants206 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:7182
- ICD-10:Q80.8
- ICD-11:LD27.2
- MONDO:0009735
- MeSH:D056770
- MedDRA:10062909
- OMIM:256500
- UMLS:C5574950