Acrokératose verruciforme de Hopf
Synonymes : AKV de Hopf
Définition clinique
Acrokératodermie génétique rare caractérisée par de multiples papules, symétriques, asymptomatiques, de couleur chair (rarement brunâtre), à sommet plat, ressemblant à des verrues, situées sur la face dorsale des mains et des pieds (parfois sur d'autres parties du corps, telles que les genoux, les coudes et les avant-bras), généralement associées à une kératodermie palmoplantaire ponctuée et à une atteinte variable des ongles (dont leuconychie, épaississement, crêtes, stries longitudinales et dédoublement). L'examen histologique met en évidence une hyperkératose serpigineuse, une papillomatose, une hypergranulose et une acanthose, conférant aux structures un aspect caractéristique en « flèche d'église », en l'absence d'association avec une acantholyse et une dyskératose.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
12 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Hyperkeratosis
- Nail dystrophy
- Epidermal acanthosis
- Hypergranulosis
- Skin-colored papule
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Punctate palmoplantar hyperkeratosis
- Skin plaque
- Verrucae
- Leukonychia
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Anonychia(Occasionel (29-5%))
- Parakeratosis(Absent (0%))
- Acantholysis(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Acrokératose verruciforme de Hopf. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Kératodermie mutilante avec ichtyose
ORPHA:79395 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome KID
ORPHA:477 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Kératodermie palmoplantaire épidermolytique
ORPHA:2199 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Acro-kérato-élastoïdose de Costa
ORPHA:38 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 1
ORPHA:79501 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Epidermolyse bulleuse dystrophique prurigineuse
ORPHA:89843 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ATP2A212q24.11ClinVar : 461 variants155 pathogènes372 VUSDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q82.8
- ICD-11:EC20.Y
- MONDO:0007048
- MedDRA:10069445
- OMIM:101900
- UMLS:C0265971