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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Acrokératose verruciforme de Hopf

ORPHA:79151PathologieCIM-10 : Q82.8CIM-11 : EC20.YOMIM : 101900

Synonymes : AKV de Hopf

Définition clinique

Acrokératodermie génétique rare caractérisée par de multiples papules, symétriques, asymptomatiques, de couleur chair (rarement brunâtre), à sommet plat, ressemblant à des verrues, situées sur la face dorsale des mains et des pieds (parfois sur d'autres parties du corps, telles que les genoux, les coudes et les avant-bras), généralement associées à une kératodermie palmoplantaire ponctuée et à une atteinte variable des ongles (dont leuconychie, épaississement, crêtes, stries longitudinales et dédoublement). L'examen histologique met en évidence une hyperkératose serpigineuse, une papillomatose, une hypergranulose et une acanthose, conférant aux structures un aspect caractéristique en « flèche d'église », en l'absence d'association avec une acantholyse et une dyskératose.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

12 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Hyperkeratosis
  • Nail dystrophy
  • Epidermal acanthosis
  • Hypergranulosis
  • Skin-colored papule

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

  • Punctate palmoplantar hyperkeratosis
  • Skin plaque
  • Verrucae
  • Leukonychia
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
  • Anonychia(Occasionel (29-5%))
  • Parakeratosis(Absent (0%))
  • Acantholysis(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Acrokératose verruciforme de Hopf. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ATP2A212q24.11

    ClinVar : 461 variants155 pathogènes372 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • ICD-10:Q82.8
  • ICD-11:EC20.Y
  • MONDO:0007048
  • MedDRA:10069445
  • OMIM:101900
  • UMLS:C0265971

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.