🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome CHILD

ORPHA:139PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD24.04OMIM : 308050

Synonymes : Naevus CHILD · Syndrome d'hémidysplasie congénitale-érythrodermie ichtyosiforme-anomalies des membres

Définition clinique

Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par des lésions cutanées unilatérales squameuses et inflammatoires, accompagnées d'anomalies ipsilatérales des membres et des viscères.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

23 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

Epiphyseal stippling

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

Hyperkeratosis
Parakeratosis
Congenital ichthyosiform erythroderma
Congenital onychodystrophy
Short metacarpal
Epidermal acanthosis
Verruciform xanthoma
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities
Abnormality of the periungual region

🟡 Occasionnel / autres (13) ↓

Polydactyly(Très rare (4-1%))
Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
Morphological central nervous system abnormality(Occasionel (29-5%))
Pulmonary hypoplasia(Occasionel (29-5%))
Scoliosis(Occasionel (29-5%))
Multiple joint contractures(Occasionel (29-5%))
Foam cells(Occasionel (29-5%))
Scarring alopecia of scalp(Occasionel (29-5%))
Amelia(Occasionel (29-5%))
Oligodactyly(Occasionel (29-5%))
Renal agenesis(Très rare (4-1%))
Hydronephrosis(Très rare (4-1%))
Syndactyly(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome CHILD. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

NSDHLXq28
ClinVar : 572 variants246 pathogènes330 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:6039
ICD-10:Q87.8
ICD-11:LD24.04
MONDO:0010621
MeSH:C562515
MedDRA:10081963
OMIM:308050
UMLS:C0265267

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.