Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile
Synonymes : HJMD
Définition clinique
L'hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile (HDMJ) est un syndrome très rare caractérisé par des cheveux courts et épars à la naissance puis une dégénéscence maculaire progressive entraînant une cécité.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Macular degeneration
- Blindness
- Sparse scalp hair
- Short stature
- Abnormality of macular pigmentation
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Fine hair
- Brittle hair
- Pili torti
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Hyperkeratosis(Occasionel (29-5%))
- Melanocytic nevus(Occasionel (29-5%))
- Freckling(Occasionel (29-5%))
- Skeletal dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of limb bone morphology(Occasionel (29-5%))
- Immunologic hypersensitivity(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 46%
Syndrome de Netherton
ORPHA:634 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Hypoplasie dermique en aires
ORPHA:2092 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Werner
ORPHA:902 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire
ORPHA:1882 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome tricho-dermo-dentaire
ORPHA:3353 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de trichodysplasie-xérodermie
ORPHA:3361 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CDH316q22.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:3066
- ICD-10:Q84.0
- ICD-11:LD27.0Y
- MONDO:0011107
- MeSH:C537698
- OMIM:601553
- UMLS:C1832162