Lymphangiectasie intestinale primitive
Synonymes : Maladie de Waldmann
Définition clinique
Maladie intestinale rare caractérisée par une dilatation des vaisseaux chylifères intestinaux à l'origine d'une fuite de lymphe dans la lumière de l'intestin grêle. Les manifestations cliniques sont un oedème lié à une hypoalbuminémie (entérophathie avec perte de protéines), une asthénie, une diarrhée modérée, un lymphoedème, un épanchement séreux et un retard de croissance staturo-pondérale chez l'enfant.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
35 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Edema
- Anemia
- Intestinal lymphangiectasia
- Combined immunodeficiency
- Functional abnormality of the gastrointestinal tract
- Abnormal lymphatic vessel morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Decreased circulating antibody level
- Abnormality of small intestinal villus morphology
- Abnormality of vitamin metabolism
- Growth delay
- Weight loss
- Lymphopenia
- Chronic diarrhea
- Hypoalbuminemia
- Hypoproteinemia
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
- Tetany(Occasionel (29-5%))
- Ascites(Occasionel (29-5%))
- Pericardial effusion(Occasionel (29-5%))
- Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
- Pleural effusion(Occasionel (29-5%))
- Decreased circulating IgA level(Occasionel (29-5%))
- Decreased circulating total IgM(Occasionel (29-5%))
- Hypocalcemia(Occasionel (29-5%))
- Hypomagnesemia(Occasionel (29-5%))
- Muscle spasm(Occasionel (29-5%))
- Decreased circulating IgG level(Occasionel (29-5%))
- Generalized edema(Occasionel (29-5%))
- Reduced proportion of CD4+ effector memory T cells(Occasionel (29-5%))
- Increased stool alpha1-antitrypsin concentration(Occasionel (29-5%))
- Opportunistic infection(Occasionel (29-5%))
- Decreased proportion of CD3-positive T cells(Occasionel (29-5%))
- Low levels of vitamin D(Occasionel (29-5%))
- Cryptococcal meningitis(Très rare (4-1%))
- Disseminated cutaneous warts(Très rare (4-1%))
- Ascites(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Lymphangiectasie intestinale primitive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 21%
Myélome multiple
ORPHA:29073 · 3/8 phénotypes en commun
- 17%
Sepsis chez le nouveau-né prématuré
ORPHA:90051 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Déficit en transaldolase
ORPHA:101028 · 2/8 phénotypes en commun
- 23%
Dysgénésie réticulaire
ORPHA:33355 · 2/8 phénotypes en commun
- 20%
Syndrome CINCA
ORPHA:1451 · 2/8 phénotypes en commun
- 20%
Syndrome ICF
ORPHA:2268 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:7873
- ICD-10:I89.0
- ICD-11:LB15.Y
- MONDO:0007916
- MeSH:C536567
- OMIM:152800
- UMLS:C2931241