Syndrome ICF
Synonymes : Syndrome d'instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie faciale · Syndrome d'instabilité de l'hétérochromatine paracentromérique-immunodéficience combinée-dysmorphie faciale
Définition clinique
Syndrome autosomique récessif rare avec déficit immunitaire combiné caractérisé par la triade associant immunodéficience, instabilité centromérique et dysmorphie faciale (en abrégé syndrome ICF). Le déficit immunitaire se traduit par une panhypogammaglobulinémie et un manque de lymphocytes B mémoires (CD19+CD27+) dans le sang périphérique, bien que les numérations des lymphocytes B et T soient normales. Les anomalies et les réarrangements associés à l'hypométhylation de l'ADN à proximité des centromères (hétérochromatine juxtacentromérique) des chromosomes 1 et 16 et parfois 9, dans les lymphocytes stimulés par des mitogènes, sont caractéristiques du syndrome. La dysmorphie faciale caractéristique est à type d'hypertélorisme, d'oreilles d'implantation basse, d'épicanthus et de macroglossie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Micrognathia
- Recurrent respiratory infections
- Immunodeficiency
- Abnormality of chromosome stability
- Decreased circulating antibody level
- Short stature
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Macrocephaly
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Communicating hydrocephalus
- Abnormality of neutrophils
- Lymphopenia
- Anemia
- Malabsorption
- Depressed nasal bridge
- Cellular immunodeficiency
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Macroglossia(Occasionel (29-5%))
- Epicanthus(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Low-set ears(Occasionel (29-5%))
- Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
- Protruding tongue(Occasionel (29-5%))
- Flat face(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome ICF. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Ataxie-télangiectasie
ORPHA:100 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome 3C
ORPHA:7 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Sanjad-Sakati
ORPHA:2323 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome LIG4
ORPHA:99812 · 4/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP
ORPHA:353277 · 4/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome d'alopécie-déficit immunitaire
ORPHA:1006 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
DNMT3B20q11.21Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
ZBTB246q21Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
CDCA72q31.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
HELLS10q23.33Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
UHRF119p13.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (9) ↓
- GARD:2945
- ICD-10:D84.8
- ICD-11:4A01.00
- MONDO:0000133
- OMIM:242860
- OMIM:614069
- OMIM:616910
- OMIM:616911
- UMLS:C0398788