Déficit en transaldolase
Synonymes : Déficit en TALDO
Définition clinique
Le déficit en transaldolase est une erreur innée du métabolisme de la voie des pentoses phosphates, survenant dans la période néonatale ou prénatale, associé à un hydrops foetalis, une hépato-splénomégalie, une anomalie de la fonction hépatique, une thrombocytopénie, une anémie et des anomalies rénales et cardiaques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Cirrhosis
- Hepatosplenomegaly
- Thrombocytopenia
- Anemia
- Abnormality of glutamine metabolism
- Increased serum bile acid concentration
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Abnormality of the clitoris
- Abnormality of the kidney
- Edema
- Telangiectasia
- Hydrops fetalis
- Abnormal facial shape
- Premature skin wrinkling
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Coarctation of aorta(Occasionel (29-5%))
- Abnormal respiratory system physiology(Occasionel (29-5%))
- Biventricular hypertrophy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en transaldolase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 40%
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
ORPHA:470 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Maladie de Gaucher type 1
ORPHA:77259 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Maladie de Wilson
ORPHA:905 · 3/8 phénotypes en commun
- 40%
Mucopolysaccharidose-like avec cardiopathie congénitale et atteintes hématopoïétiques
ORPHA:505248 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome de TAFRO
ORPHA:457077 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuro-viscérale chronique
ORPHA:618891 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TALDO111p15.5ClinVar : 378 variants70 pathogènes321 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10445
- ICD-10:E74.8
- ICD-11:5C51.0
- MONDO:0011624
- MeSH:C563207
- OMIM:606003
- UMLS:C1291329