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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Myélome multiple

ORPHA:29073PathologieCIM-10 : C90.0CIM-11 : 2A83.1OMIM : 254500

Synonymes : Maladie de Kahler · Myélomatose · Myélome à plasmocytes · Plasmacytome médullaire

Définition clinique

Tumeur maligne des plasmocytes caractérisée par une surproduction de plasmocytes anormaux dans la moelle osseuse et par la destruction osseuse. Les caractéristiques cliniques sont des douleurs osseuses, une insuffisance rénale, une immunodéficience, une anémie et la présence d'immunoglobulines (Ig) anormales.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

31 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Osteopenia
  • Pathologic fracture

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

  • Nephrotic syndrome
  • Nephropathy
  • Pallor
  • Anemia
  • Acute kidney injury
  • Hyperproteinemia
  • Bone pain
  • Osteolysis
  • Increased circulating IgG level
  • Elevated circulating creatinine concentration
  • Generalized muscle weakness
  • Decreased circulating antibody level
  • Fatigue
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
  • Abnormality of the bladder(Occasionel (29-5%))
  • Tall stature(Occasionel (29-5%))
  • Weight loss(Occasionel (29-5%))
  • Spinal cord compression(Occasionel (29-5%))
  • Kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Vertebral compression fracture(Occasionel (29-5%))
  • Hypercalcemia(Occasionel (29-5%))
  • Increased circulating IgA level(Occasionel (29-5%))
  • Paresthesia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of vitamin B12 metabolism(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Constrictive median neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Functional abnormality of the gastrointestinal tract(Occasionel (29-5%))
  • Splenomegaly(Très rare (4-1%))
  • Pleural effusion(Très rare (4-1%))
  • Lymphadenopathy(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myélome multiple. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • CCND111q13.3

    Major susceptibility factor inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:7108
  • ICD-10:C90.0
  • ICD-11:2A83.1
  • MONDO:0009693
  • MeSH:D009101
  • MedDRA:10028228
  • OMIM:254500
  • UMLS:C0026764

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.