Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'Ehlers-Danlos myopathique

ORPHA:536516PathologieCIM-10 : Q79.6CIM-11 : LD28.1YOMIM : 616471

Synonymes : Syndrome de superposition SED/myopathie · SED myopathique

Définition clinique

Maladie systémique rare caractérisée par une hypotonie musculaire congénitale et/ou une atrophie musculaire qui s'améliore avec l'âge, des contractures articulaires proximales (genou, hanche, coude) et une hypermobilité des articulations distales. Parmi les autres caractéristiques figurent une peau douce et d'aspect « pâteux », des cicatrices atrophiques, le retard de développement moteur et les signes de myopathie identifiés lors d'une biopsie musculaire. Des caractéristiques cranio-faciales anormales ont été signalées chez certains patients. Des tests moléculaires sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

53 phénotypes HPO annotés Orphanet · 11 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 11

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

  • Atrophic scars(Fréquent (79-30%))
  • Motor delay(Fréquent (79-30%))
  • Myopathy(Fréquent (79-30%))
  • Skeletal muscle atrophy(Fréquent (79-30%))
  • Distal joint hypermobility(Fréquent (79-30%))
  • Soft skin(Occasionel (29-5%))
  • Hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Neonatal hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Multiple joint contractures(Occasionel (29-5%))
  • Elbow flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Knee flexion contracture(Occasionel (29-5%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Flexion contracture
  • Joint hypermobility

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

  • Generalized muscle weakness
  • Increased variability in muscle fiber diameter
  • Delayed ability to stand
  • Delayed ability to walk
🟡 Occasionnel / autres (36) ↓
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Blue sclerae(Occasionel (29-5%))
  • Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
  • Hyperextensible skin(Occasionel (29-5%))
  • Pallor(Occasionel (29-5%))
  • Poor wound healing(Occasionel (29-5%))
  • Adducted thumb(Occasionel (29-5%))
  • Tapered finger(Occasionel (29-5%))
  • Areflexia(Occasionel (29-5%))
  • Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
  • Laryngomalacia(Occasionel (29-5%))
  • Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
  • Pes planus(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • High, narrow palate(Occasionel (29-5%))
  • Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Congenital contracture(Occasionel (29-5%))
  • Kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Shoulder flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Decreased muscle mass(Occasionel (29-5%))
  • Hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
  • Exercise intolerance(Occasionel (29-5%))
  • Proximal muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Congenital finger flexion contractures(Occasionel (29-5%))
  • Congenital muscular torticollis(Occasionel (29-5%))
  • Ankle flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Mildly elevated creatine kinase(Occasionel (29-5%))
  • Foot joint contracture(Occasionel (29-5%))
  • Congenital bilateral hip dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Joint contracture of the hand(Occasionel (29-5%))
  • Patellar subluxation(Occasionel (29-5%))
  • Delayed fine motor development(Occasionel (29-5%))
  • Tip-toe gait(Occasionel (29-5%))
  • Weakness of facial musculature(Occasionel (29-5%))
  • Keratosis pilaris(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Ehlers-Danlos myopathique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • COL12A16q13-q14.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:Q79.6
  • ICD-11:LD28.1Y
  • MONDO:0034022
  • OMIM:616471
  • UMLS:C5680153

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.