Cutis laxa autosomique récessive type 2A
Synonymes : ARCL2A
Définition clinique
Anomalie génétique de l'élasticité du derme rare caractérisée par une peau redondante et plissée, de sévérité variable, allant de la peau ridée à la cutis laxa, associée à un retard de croissance pré- et postnatale, une hypotonie, un retard de développement léger à modéré, fermeture tardive de la fontanelle antérieure et une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, hypertélorisme, fentes palpébrales descendantes, pont nasal large et proéminent et nez en forme d'entonnoir, petites oreilles d'implantation basse, philtrum long, peau du visage relâchée). Les autres manifestations peuvent inclure des convulsions, une déficience intellectuelle, une luxation congénitale de la hanche, une hernie inguinale et des malformations corticales et cérébelleuses. Des lésions cutanées pseudo-ecchymotiques prétibiales ont parfois été associées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
53 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Joint hypermobility
- Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin
- Persistent open anterior fontanelle
- Progeroid facial appearance
- Excessive wrinkled skin
- High myopia
- Abnormal cutaneous elastic fiber morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 23
- Inguinal hernia
- Wide anterior fontanel
- Delayed cranial suture closure
- Prominent nasal bridge
- Strabismus
- Downslanted palpebral fissures
- Hypotonia
- Pachygyria
- Intrauterine growth retardation
- Pes planus
- Generalized-onset seizure
- Dilated fourth ventricle
- Developmental regression
- Focal impaired awareness seizure
- Cerebellar malformation
- Prominent nasolabial fold
- Enlarged posterior fossa
- Secondary microcephaly
- Thick cerebral cortex
- Postnatal growth retardation
- Severe global developmental delay
- Primary microcephaly
- Thick hair
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
- Inability to walk(Occasionel (29-5%))
- Dysplastic corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Très rare (4-1%))
- Abnormal cornea morphology(Très rare (4-1%))
- Increased susceptibility to fractures(Très rare (4-1%))
- Hyperextensible skin(Absent (0%))
- Corneal opacity(Absent (0%))
- Long philtrum(Occasionel (29-5%))
- Blue sclerae(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Spasticity(Occasionel (29-5%))
- Dandy-Walker malformation(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar vermis hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Dystonia(Occasionel (29-5%))
- Slurred speech(Occasionel (29-5%))
- Congenital hip dislocation(Occasionel (29-5%))
- Abnormal bleeding(Occasionel (29-5%))
- Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
- Athetosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the cerebellar vermis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Cutis laxa autosomique récessive type 2A. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de la peau ridée
ORPHA:2834 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique
ORPHA:357074 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de De Barsy
ORPHA:2962 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome cardio-facio-cutané
ORPHA:1340 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité
ORPHA:50811 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:1638
- ICD-10:Q82.8
- ICD-11:LD28.2
- MONDO:0018163
- MeSH:C562632
- OMIM:219200
- OMIM:278250
- UMLS:C0268355