Syndrome de Marfan néonatal
Synonymes : MFS néonatal
Définition clinique
Une maladie génétique rare, sévère, mettant en jeu le pronostic vital et survenant pendant la période néonatale. Elle se caractérise par les manifestations classiques du syndrome de Marfan, associées à une dysmorphie faciale (mégalocornée, iridodonésis, ectopie du cristallin, oreilles fripées, peau relâchée et redondante donnant un apparence « sénile » au visage), des contractures articulaires de flexion, un emphysème pulmonaire, et une maladie cardiovasculaire sévère, progressant rapidement (incluant une dilatation de l'aorte ascendante et une insuffisance sévère des valves mitrale et/ou tricuspide). Des manifestations squelettiques (arachnodactylie, dolichosténomélie, malformations thoraciques) sont aussi associées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
43 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 27
- Dolichocephaly
- Megalocornea
- Pectus carinatum
- Cutis laxa
- Ectopia lentis
- Arachnodactyly
- Adducted thumb
- Motor delay
- Flexion contracture
- Small for gestational age
- Abnormality of the cardiovascular system
- Mitral valve prolapse
- Tricuspid valve prolapse
- Abnormal cardiac ventricle morphology
- Neonatal respiratory distress
- Ascending tubular aorta aneurysm
- Talipes calcaneovarus
- Decreased testicular size
- Long toe
- High myopia
- Feeding difficulties
- Hypoxemia
- Heart murmur
- Lipoatrophy
- Enlarged thorax
- Iridodonesis
- Long fingers
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Micrognathia
- Low-set ears
- Wide nasal bridge
- Deeply set eye
- Downslanted palpebral fissures
- Blue sclerae
- Hypotonia
- Hyporeflexia
- Joint hypermobility
- Aortic root aneurysm
- High, narrow palate
- Crumpled ear
- Increased arm span
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Mitral regurgitation(Obligatoire (100%))
- Emphysema(Obligatoire (100%))
- Tricuspid regurgitation(Obligatoire (100%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Marfan néonatal. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome de Marfan
ORPHA:558 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B3GALT6
ORPHA:536467 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique
ORPHA:536471 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de cryptorchidie-arachnodactylie-déficience intellectuelle
ORPHA:1548 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
ORPHA:2462 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
ORPHA:394 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FBN115q21.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q87.4
- ICD-11:LD28.0Y
- MONDO:0017309
- UMLS:C4016054