Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile

ORPHA:285PathologieCIM-10 : Q79.6CIM-11 : LD28.1YOMIM : 130020

Synonymes : EDS III · EDS-HT · EDSh · SED III · SEDh · Syndrome d'Ehlers-Danlos type 3

Définition clinique

Le syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile est la forme la plus fréquente de SED , groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par une hyper-laxité articulaire, une légère hyper-extensibilité cutanée, une fragilité tissulaire et des manifestations extra-musculo-squelettiques.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

71 phénotypes HPO annotés Orphanet · 15 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 15

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

  • Hyperextensible skin(Très fréquent (99-80%))
  • Generalized joint hypermobility(Très fréquent (99-80%))
  • Dental crowding(Fréquent (79-30%))
  • Soft skin(Fréquent (79-30%))
  • Striae distensae(Fréquent (79-30%))
  • Atrophic scars(Fréquent (79-30%))
  • Arachnodactyly(Fréquent (79-30%))
  • Mitral valve prolapse(Fréquent (79-30%))
  • Rectal prolapse(Fréquent (79-30%))
  • Piezogenic pedal papules(Fréquent (79-30%))
  • Pelvic organ prolapse(Fréquent (79-30%))
  • Femoral hernia(Fréquent (79-30%))
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
  • High, narrow palate(Occasionel (29-5%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 11

  • Acrocyanosis
  • Joint dislocation
  • Abnormal foot morphology
  • Vertigo
  • Sleep abnormality
  • Wormian bones
  • Hip dislocation
  • Arthralgia
  • Elbow dislocation
  • Myalgia
  • Fatigue

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

  • Depression
  • Anxiety
  • Decreased nerve conduction velocity
  • Thin skin
  • Bruising susceptibility
  • Pes planus
  • Nausea and vomiting
  • Constipation
  • Malabsorption
  • Migraine
  • Osteoarthritis
  • Arrhythmia
  • Chronic pain
🟡 Occasionnel / autres (32) ↓
  • Decreased fertility(Occasionel (29-5%))
  • Gingival overgrowth(Occasionel (29-5%))
  • Gingivitis(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Epistaxis(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Keratoconus(Occasionel (29-5%))
  • Microdontia(Occasionel (29-5%))
  • Keratoconjunctivitis sicca(Occasionel (29-5%))
  • Limitation of joint mobility(Occasionel (29-5%))
  • Subcutaneous nodule(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Apnea(Occasionel (29-5%))
  • Gastrointestinal dysmotility(Occasionel (29-5%))
  • Aortic root aneurysm(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Osteolysis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the wrist(Occasionel (29-5%))
  • Paresthesia(Occasionel (29-5%))
  • Ascending tubular aorta aneurysm(Occasionel (29-5%))
  • Venous insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Arterial dissection(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature(Occasionel (29-5%))
  • High myopia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal autonomic nervous system physiology(Occasionel (29-5%))
  • Anorectal anomaly(Occasionel (29-5%))
  • Raynaud phenomenon(Occasionel (29-5%))
  • Keratosis pilaris(Occasionel (29-5%))
  • Tendon rupture(Occasionel (29-5%))
  • Cystocele(Occasionel (29-5%))
  • Genital hernia(Occasionel (29-5%))
  • Menometrorrhagia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗
Codifications validées (7) ↓
  • GARD:2081
  • ICD-10:Q79.6
  • ICD-11:LD28.1Y
  • MONDO:0007523
  • MeSH:C536196
  • OMIM:130020
  • UMLS:C0268337

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.