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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de tortuosité artérielle

ORPHA:3342PathologieCIM-10 : Q27.8CIM-11 : LD28.YOMIM : 208050

Synonymes : ATS · Syndrome de flexuosité artérielle

Définition clinique

Maladie rare du tissu conjonctif à transmission autosomique récessive caractérisée par une tortuosité et une élongation des artères de gros et moyen calibre et une tendance à la formation d'un anévrisme, à la dissection vasculaire, et à la sténose des artères pulmonaires.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

61 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Congestive heart failure
  • Aortic root aneurysm
  • Dilatation
  • Aortic aneurysm
  • Abnormality of the carotid arteries
  • Arterial stenosis
  • Telangiectasia of the skin

🟠 Fréquent (79-30%) — 14

  • Inguinal hernia
  • Long face
  • Hypertelorism
  • Macrotia
  • Thin skin
  • Hyperextensible skin
  • Craniosynostosis
  • Aortic dissection
  • Pulmonary artery stenosis
  • Abnormal zygomatic bone morphology
  • Fatigue
  • Femoral hernia
  • Median cleft palate
  • Joint hypermobility
🟡 Occasionnel / autres (40) ↓
  • Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Malar flattening(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Keratoconus(Occasionel (29-5%))
  • Blepharophimosis(Occasionel (29-5%))
  • Hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Keratoglobus(Occasionel (29-5%))
  • Arachnodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
  • Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Redundant skin(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal myocardium morphology(Occasionel (29-5%))
  • Hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Dilated cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Myocardial infarction(Occasionel (29-5%))
  • Cardiac arrest(Occasionel (29-5%))
  • Rocker bottom foot(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Pyloric stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Hiatus hernia(Occasionel (29-5%))
  • Dyspnea(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Coxa valga(Occasionel (29-5%))
  • Coxa vara(Occasionel (29-5%))
  • Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory failure(Occasionel (29-5%))
  • Short nose(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
  • Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis(Occasionel (29-5%))
  • Cardiorespiratory arrest(Occasionel (29-5%))
  • Prematurely aged appearance(Occasionel (29-5%))
  • Long palm(Occasionel (29-5%))
  • Short palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Myocarditis(Occasionel (29-5%))
  • Esophagitis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de tortuosité artérielle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SLC2A1020q13.12

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:774
  • ICD-10:Q27.8
  • ICD-11:LD28.Y
  • MONDO:0008818
  • MeSH:C565942
  • MedDRA:10080250
  • OMIM:208050
  • UMLS:C1859726

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.