Cutis laxa autosomique récessive type 1
Synonymes : ARCL1 · Cutis laxa autosomique récessive avec atteinte systémique sévère · Cutis laxa autosomique récessive type emphysème pulmonaire
Définition clinique
Le cutis laxa autosomique récessif de type 1 (ARCL1) est une maladie généralisée du tissue conjonctif caractérisée par l'association d'une peau inélastique, ridée et formant des plis et de manifestations systémiques sévères (atélectasies et emphysème pulmonaires, anomalies vasculaires et diverticules des tractus gastrointestinal et urogénital).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
37 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Redundant skin
- Emphysema
- Dermatochalasis
- Fragmented elastic fibers in the dermis
- Lack of skin elasticity
🟠 Fréquent (79-30%) — 17
- Joint hypermobility
- Inguinal hernia
- Abnormality of the face
- Motor delay
- Intrauterine growth retardation
- Congestive heart failure
- Abnormal facial shape
- Respiratory insufficiency
- Pneumothorax
- Pathologic fracture
- Abnormality of the cheek
- Peripheral pulmonary artery stenosis
- Abnormal systemic arterial morphology
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Joint subluxation
- Abnormality of the thoracic cavity
- Hernia
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Cutis laxa(Obligatoire (100%))
- Recurrent urinary tract infections(Occasionel (29-5%))
- Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
- Abnormal skull morphology(Occasionel (29-5%))
- Pyloric stenosis(Occasionel (29-5%))
- Small bowel diverticula(Occasionel (29-5%))
- Dilatation(Occasionel (29-5%))
- Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
- Supravalvular aortic stenosis(Occasionel (29-5%))
- Recurrent pneumonia(Occasionel (29-5%))
- Dilatation of the ventricular cavity(Occasionel (29-5%))
- Urethral diverticulum(Occasionel (29-5%))
- Pyelonephritis(Occasionel (29-5%))
- Multiple bladder diverticula(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiac ventricular function(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Cutis laxa autosomique récessive type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Cutis laxa autosomique dominante
ORPHA:90348 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique
ORPHA:357074 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de Costello
ORPHA:3071 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Dysplasie hyperostosique de Lenz-Majewski
ORPHA:2658 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome SHORT
ORPHA:3163 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de la peau ridée
ORPHA:2834 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
EFEMP211q13.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
FBLN514q32.12Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
LTBP12p22.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (9) ↓
- GARD:8480
- ICD-10:Q82.8
- ICD-11:LD28.2
- MONDO:0019572
- MeSH:C562628
- OMIM:219100
- OMIM:614437
- OMIM:619446
- UMLS:C0268351