Syndrome de Costello
Synonymes : Syndrome FCS · Syndrome facio-cutanéo-squelettique
Définition clinique
Syndrome de déficience intellectuelle rare caractérisé par un retard de croissance, une petite taille, une hyperlaxité articulaire, une peau lâche et une dysmorphie faciale typique. Une atteinte cardiaque et neurologique est fréquente, et les patients sont à plus haut risque de tumeurs tout au long de leur vie. Le syndrome de Costello fait partie des RASopathies, un groupe de maladies dues à des mutations ponctuelles dérivées de lignées germinales qui touchent la voie RAS/MAP kinases.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
55 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 20
- Narrow palate
- Macrocephaly
- Short neck
- Ptosis
- Abnormality of the skin
- Acanthosis nigricans
- Hyperkeratosis
- Abnormal fingernail morphology
- Failure to thrive in infancy
- Redundant skin
- Concave nail
- Ventricular septal defect
- Pulmonic stenosis
- Deep-set nails
- Woolly hair
- Delayed skeletal maturation
- Short stature
- Depressed nasal bridge
- Feeding difficulties in infancy
- Lack of skin elasticity
🟠 Fréquent (79-30%) — 26
- Strabismus
- Cryptorchidism
- Macroglossia
- Abnormality of the dentition
- Thick lower lip vermilion
- Epicanthus
- Full cheeks
- Thickened nuchal skin fold
- Astigmatism
- Optic disc pallor
- Myopia
- Keratoconus
- Nystagmus
- Abnormality of dental enamel
- Intellectual disability
- Joint hypermobility
- Polyhydramnios
- Mitral valve prolapse
- Hypertrophic cardiomyopathy
- Hypoplastic toenails
- Gastroesophageal reflux
- Cerebral cortical atrophy
- Thickened Achilles tendon
- Abnormal dermatoglyphics
- Ulnar deviation of finger
- Papilloma
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
- Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the hair(Occasionel (29-5%))
- Poor suck(Occasionel (29-5%))
- Generalized hyperpigmentation(Occasionel (29-5%))
- Large earlobe(Occasionel (29-5%))
- Compensatory head posture(Occasionel (29-5%))
- Large face(Occasionel (29-5%))
- Coarse facial features(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Costello. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome cardio-facio-cutané
ORPHA:1340 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Candidose cutanéo-muqueuse chronique
ORPHA:1334 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose
ORPHA:1555 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Dysplasie Schneckenbecken
ORPHA:3144 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Jacobsen
ORPHA:2308 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Hajdu-Cheney
ORPHA:955 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
HRAS11p15.5Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:1550
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0009026
- MeSH:D056685
- MedDRA:10067380
- OMIM:218040
- UMLS:C0587248