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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Cutis laxa autosomique dominante

ORPHA:90348PathologieCIM-10 : Q82.8CIM-11 : LD28.2OMIM : 123700

Synonymes : ADCL

Définition clinique

Le cutis laxa autosomique dominant (ADCL) est une maladie du tissu conjonctif caractérisée par une peau non élastique, ridée, en excès et formant des plis, qui s'associe dans certains cas à une atteinte des organes internes.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

59 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Cutis laxa
  • Hyperextensible skin
  • Redundant skin
  • Increased number of skin folds
  • Fragmented elastic fibers in the dermis
  • Premature skin wrinkling

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

  • Joint hypermobility
  • Inguinal hernia
  • Mitral regurgitation
  • Aortic regurgitation
  • Abnormal facial shape
  • Aortic aneurysm
  • Prematurely aged appearance
  • Abnormality of the curvature of the vertebral column
  • Hernia
🟡 Occasionnel / autres (44) ↓
  • Bladder diverticulum(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Delayed cranial suture closure(Occasionel (29-5%))
  • Triangular face(Occasionel (29-5%))
  • Bronchiolitis(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
  • Pyelonephritis(Occasionel (29-5%))
  • Low levels of vitamin D(Occasionel (29-5%))
  • Unilateral renal agenesis(Très rare (4-1%))
  • Autistic behavior(Très rare (4-1%))
  • Osteopenia(Très rare (4-1%))
  • Talipes equinovarus(Très rare (4-1%))
  • Pes planus(Très rare (4-1%))
  • Talipes calcaneovalgus(Très rare (4-1%))
  • Vomiting(Très rare (4-1%))
  • Wormian bones(Très rare (4-1%))
  • Small foramen magnum(Très rare (4-1%))
  • Genu recurvatum(Très rare (4-1%))
  • Postnatal growth retardation(Occasionel (29-5%))
  • Dermal translucency(Occasionel (29-5%))
  • Prominent forehead(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Protruding ear(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Developmental cataract(Occasionel (29-5%))
  • Adducted thumb(Occasionel (29-5%))
  • Hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Motor delay(Occasionel (29-5%))
  • Brisk reflexes(Occasionel (29-5%))
  • Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
  • Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
  • Coarctation of aorta(Occasionel (29-5%))
  • Emphysema(Occasionel (29-5%))
  • Bronchiectasis(Occasionel (29-5%))
  • Small bowel diverticula(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral pulmonary artery stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Redundant neck skin(Occasionel (29-5%))
  • Dilatation of the ventricular cavity(Occasionel (29-5%))
  • Corneal opacity(Occasionel (29-5%))
  • Broad forehead(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Cutis laxa autosomique dominante. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ALDH18A110q24.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ELN7q11.23

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FBLN514q32.12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:1639
  • ICD-10:Q82.8
  • ICD-11:LD28.2
  • MONDO:0019571
  • MeSH:C562627
  • OMIM:123700
  • OMIM:614434
  • OMIM:616603
  • UMLS:C0268350

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.