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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome SHORT

ORPHA:3163PathologieCIM-10 : Q87.1CIM-11 : LD27.6ZOMIM : 269880

Synonymes : Syndrome d'anomalie de Rieger-lipodystrophie partielle · Syndrome de lipodystrophie-anomalie de Rieger-diabète

Définition clinique

Maladie rare caractérisée par de multiples anomalies congénitales. Le nom est un acronyme désignant les caractéristiques communément observées dans le syndrome SHORT, à savoir une petite taille [short stature (S)], une hyperlaxité articulaire [hyperextensibility of joints (H)], des yeux situés profondément dans l'orbite [ocular depression (O)], une anomalie de Rieger (R), et un retard à l'éruption des dents [teething delay (T)]. Les autres manifestations courantes du syndrome SHORT sont un léger retard de croissance intra-utérin, une lipodystrophie partielle, un retard de l'âge osseux, des hernies et une expression faciale caractéristique.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

37 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Joint hypermobility
  • Inguinal hernia
  • Sensorineural hearing impairment
  • Deeply set eye
  • Severe short stature
  • Hypoplasia of the iris

🟠 Fréquent (79-30%) — 17

  • Insulin resistance
  • Alopecia
  • Weight loss
  • Abnormality of speech or vocalization
  • Poor appetite
  • Excessive wrinkled skin
  • Sparse hair
  • Lipodystrophy
  • Midface retrusion
  • Abnormality of the dentition
  • Abnormality of the face
  • Megalocornea
  • Glaucoma
  • Abnormal pupil morphology
  • Abnormality of dental enamel
  • Microdontia
  • Diabetes mellitus
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
  • Malar flattening(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the mandible(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Triangular face(Occasionel (29-5%))
  • Prominent supraorbital ridges(Occasionel (29-5%))
  • Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Telecanthus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal anterior chamber morphology(Occasionel (29-5%))
  • Posterior embryotoxon(Occasionel (29-5%))
  • Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Short palm(Occasionel (29-5%))
  • Corneal opacity(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal zygomatic bone morphology(Occasionel (29-5%))
  • Prominent forehead(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome SHORT. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

📚 Publications récentes (2 dernières années)

11 références PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « Syndrome SHORT » dans le titre/abstract.

Voir les 3 autres références sur PubMed →

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PIK3R15q13.1

    ClinVar : 804 variants628 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:7633
  • ICD-10:Q87.1
  • ICD-11:LD27.6Z
  • MONDO:0010026
  • MeSH:C537327
  • MedDRA:10090250
  • OMIM:269880
  • UMLS:C0878684

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.