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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 2

ORPHA:536532PathologieCIM-10 : Q79.6OMIM : 618000

Synonymes : SED associé à AEBP1 · SED classique-like type 2 · SEDcl type 2 · Syndrome d'Ehlers-Danlos associé à AEBP1

Définition clinique

Maladie systémique rare caractérisée par une hypermobilité articulaire généralisée et des luxations articulaires récurrentes, une peau redondante et hyperextensible cicatrisant difficilement et formant des cicatrices anormales, ayant tendance aux ecchymoses et l'ostéopénie/ostéoporose. Les autres manifestations sont l'hypotonie, le retard de développement moteur, les déformations des pieds, un réseau veineux apparent dans la zone thoracique, les complications vasculaires (telles que le prolapsus de la valve mitrale et la dilatation de la racine aortique), les hernies, les anomalies dentaires, la scoliose et les dysmorphies faciales (un palais haut ou étroit, une micrognathie). La maladie est transmise selon le mode autosomique récessif.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

63 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 11

  • Osteopenia
  • Hyperextensible skin
  • Bruising susceptibility
  • Joint dislocation
  • Joint hypermobility
  • Redundant skin
  • Abnormal foot morphology
  • Pes planus
  • Hammertoe
  • Hallux valgus
  • Widened atrophic scar

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

  • Umbilical hernia
  • Mitral valve prolapse
  • Abnormal facial shape
  • Hip dislocation
  • Ventral hernia
  • Knee dislocation
  • Prominent veins on trunk
  • Piezogenic pedal papules
🟡 Occasionnel / autres (44) ↓
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Narrow palate(Occasionel (29-5%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Macrotia(Occasionel (29-5%))
  • Webbed neck(Occasionel (29-5%))
  • Astigmatism(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Tooth malposition(Occasionel (29-5%))
  • Periodontitis(Occasionel (29-5%))
  • Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
  • Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
  • Sacral dimple(Occasionel (29-5%))
  • Keratoconjunctivitis sicca(Occasionel (29-5%))
  • Arachnodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Motor delay(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Alopecia(Occasionel (29-5%))
  • Pericardial effusion(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of toe(Occasionel (29-5%))
  • Sandal gap(Occasionel (29-5%))
  • Hypertriglyceridemia(Occasionel (29-5%))
  • Aortic root aneurysm(Occasionel (29-5%))
  • Varicose veins(Occasionel (29-5%))
  • Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Thoracic scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Elbow dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Shoulder dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Dislocated wrist(Occasionel (29-5%))
  • Phalangeal dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Radioulnar dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Premature loss of teeth(Occasionel (29-5%))
  • Equinus calcaneus(Occasionel (29-5%))
  • Sunken cheeks(Occasionel (29-5%))
  • Long uvula(Occasionel (29-5%))
  • Impaired temperature sensition(Occasionel (29-5%))
  • Bursitis(Occasionel (29-5%))
  • Carotid artery stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Cellulitis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • AEBP17p13

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q79.6
  • MONDO:0054813
  • OMIM:618000
  • UMLS:C4693870

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.