Syndrome de Blau
Définition clinique
Le syndrome de Blau (SB) est une maladie inflammatoire systémique rare caractérisée par une arthrite granulomateuse précoce, une uvéite et une éruption cutanée. Le SB se réfère désormais à la fois aux formes familiale et sporadique (anciennement connue sous le nom de sarcoïdose précoce) de la même maladie. Le terme proposé d'arthrite granulomateuse pédiatrique est actuellement débattu puisqu'il ne reflète pas la nature systémique de la maladie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
46 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Keratitis
- Hyperpigmentation of the skin
- Skin rash
- Iridocyclitis
- Limitation of joint mobility
- Joint swelling
- Arthralgia
- Polyarticular arthritis
- Erythema
- Posterior uveitis
- Abnormal inflammatory response
- Synovitis
- Papule
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Glaucoma
- Cataract
- Photophobia
- Dry skin
- Arthritis
- Fever
- Erythema nodosum
- Camptodactyly of finger
🟡 Occasionnel / autres (25) ↓
- Nephropathy(Occasionel (29-5%))
- Xerostomia(Occasionel (29-5%))
- Retinopathy(Occasionel (29-5%))
- Visual loss(Occasionel (29-5%))
- Abnormal optic nerve morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormal choroid morphology(Occasionel (29-5%))
- Hypertension(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cranial nerve morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the liver(Occasionel (29-5%))
- Pericarditis(Occasionel (29-5%))
- Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Anemia(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
- Dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
- Stage 5 chronic kidney disease(Occasionel (29-5%))
- Aortic aneurysm(Occasionel (29-5%))
- Large vessel vasculitis(Occasionel (29-5%))
- Clear cell renal cell carcinoma(Occasionel (29-5%))
- Abnormal retinal vascular morphology(Occasionel (29-5%))
- Ichthyosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal salivary gland morphology(Occasionel (29-5%))
- Facial palsy(Occasionel (29-5%))
- Retrobulbar optic neuritis(Occasionel (29-5%))
- Skin ulcer(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Blau. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis
ORPHA:85436 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde
ORPHA:85435 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Granulomatose avec polyangéite
ORPHA:900 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Maladie de Still de l'adulte
ORPHA:829 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Arthrite juvénile idiopathique systémique
ORPHA:85414 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Ostéochondrite disséquante
ORPHA:2764 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NOD216q12.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:304
- ICD-10:D89.8
- ICD-11:4A60.Y
- MONDO:0008523
- MedDRA:10071755
- OMIM:186580
- UMLS:C5201146