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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Rothmund-Thomson type 2

ORPHA:221016Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q82.8CIM-11 : LD2BOMIM : 268400

Synonymes : Poïkilodermie de Rothmund-Thomson type 2

Définition clinique

Le syndrome de Rothmund-Thomson de type 2 est une forme du syndrome de Rothmund-Thomson (SRT) se manifestant par un érythème facial caractéristique (poïkilodermie) souvent associé à une petite taille, des cheveux clairsemés, des cils et/ou des sourcils clairsemés ou absents, des anomalies osseuses congénitales et un risque accru d'ostéosarcome dans l'enfance et de carcinome à cellules squameuses à un âge plus avancé.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

67 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Hyperpigmentation of the skin
  • Hypopigmentation of the skin
  • Poikiloderma
  • Erythema

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

  • Abnormality of the dentition
  • Facial erythema
  • Growth delay
  • Small for gestational age
  • Nail dysplasia
  • Short stature
  • Dermal atrophy
  • Multiple skeletal anomalies
  • Sparse hair
  • Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
  • Sparse or absent eyelashes
🟡 Occasionnel / autres (52) ↓
  • Genu varum(Occasionel (29-5%))
  • Patellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Long nose(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the radial head(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of ulnar metaphysis(Occasionel (29-5%))
  • Metaphyseal sclerosis(Occasionel (29-5%))
  • Patellar aplasia(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs(Occasionel (29-5%))
  • Alopecia totalis(Occasionel (29-5%))
  • Plantar hyperkeratosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal blistering of the skin(Occasionel (29-5%))
  • Neoplasm of the skin(Occasionel (29-5%))
  • Short phalanx of finger(Occasionel (29-5%))
  • Tooth agenesis(Occasionel (29-5%))
  • Short metacarpal(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of immune system physiology(Occasionel (29-5%))
  • Functional abnormality of the gastrointestinal tract(Occasionel (29-5%))
  • Metaphyseal striations(Occasionel (29-5%))
  • Nasogastric tube feeding(Occasionel (29-5%))
  • Synostosis involving bones of the upper limbs(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal trabecular bone morphology(Occasionel (29-5%))
  • Juvenile cataract(Très rare (4-1%))
  • Leukemia(Très rare (4-1%))
  • Aplastic anemia(Très rare (4-1%))
  • Melanoma(Très rare (4-1%))
  • Calcinosis(Très rare (4-1%))
  • Finger symphalangism(Très rare (4-1%))
  • Porokeratosis(Très rare (4-1%))
  • Intellectual disability(Absent (0%))
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Facial edema(Occasionel (29-5%))
  • Slender nose(Occasionel (29-5%))
  • Developmental cataract(Occasionel (29-5%))
  • Carious teeth(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of dental enamel(Occasionel (29-5%))
  • Delayed eruption of teeth(Occasionel (29-5%))
  • Microdontia(Occasionel (29-5%))
  • Osteopenia(Occasionel (29-5%))
  • Joint dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Decreased total neutrophil count(Occasionel (29-5%))
  • Anemia(Occasionel (29-5%))
  • Vomiting(Occasionel (29-5%))
  • Diarrhea(Occasionel (29-5%))
  • Lymphoma(Occasionel (29-5%))
  • Osteosarcoma(Occasionel (29-5%))
  • Basal cell carcinoma(Occasionel (29-5%))
  • Delayed skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
  • Pathologic fracture(Occasionel (29-5%))
  • Squamous cell carcinoma(Occasionel (29-5%))
  • Myelodysplasia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Rothmund-Thomson type 2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • RECQL48q24.3

    ClinVar : 5657 variants3763 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:Q82.8
  • ICD-11:LD2B
  • MONDO:0016369
  • OMIM:268400
  • UMLS:C5203410

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.