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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Rothmund-Thomson type 1

ORPHA:221008Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q82.8CIM-11 : LD2BOMIM : 268400

Définition clinique

Le syndrome de Rothmund-Thomson de type 1 est une forme du syndrome de Rothmund-Thomson (SRT) se manifestant par un érythème facial caractéristique (poïkilodermie) souvent associé à une petite taille, des cheveux clairsemés, des cils et/ou des sourcils clairsemés ou absents, et une cataracte juvénile bilatérale d'évolution rapide. Contrairement au SRT de type 2 , il n'y a pas, dans le SRT de type 1, de risque accru de cancer.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

64 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Poikiloderma
  • Juvenile cataract

🟠 Fréquent (79-30%) — 14

  • Cryptorchidism
  • Abnormality of the dentition
  • Developmental cataract
  • Hyperpigmentation of the skin
  • Telangiectasia
  • Hypopigmentation of the skin
  • Facial erythema
  • Growth delay
  • Small for gestational age
  • Nail dysplasia
  • Short stature
  • Dermal atrophy
  • Multiple skeletal anomalies
  • Sparse hair
🟡 Occasionnel / autres (48) ↓
  • Hypogonadism(Occasionel (29-5%))
  • Facial edema(Occasionel (29-5%))
  • Carious teeth(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of dental enamel(Occasionel (29-5%))
  • Delayed eruption of teeth(Occasionel (29-5%))
  • Microdontia(Occasionel (29-5%))
  • Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Decreased total neutrophil count(Occasionel (29-5%))
  • Anemia(Occasionel (29-5%))
  • Vomiting(Occasionel (29-5%))
  • Diarrhea(Occasionel (29-5%))
  • Myelodysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
  • Alopecia totalis(Occasionel (29-5%))
  • Plantar hyperkeratosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal blistering of the skin(Occasionel (29-5%))
  • Neoplasm of the skin(Occasionel (29-5%))
  • Premature ovarian insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Tooth agenesis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of immune system physiology(Occasionel (29-5%))
  • Functional abnormality of the gastrointestinal tract(Occasionel (29-5%))
  • Bone fracture(Occasionel (29-5%))
  • Metaphyseal striations(Occasionel (29-5%))
  • Nasogastric tube feeding(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal trabecular bone morphology(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Sparse or absent eyelashes(Occasionel (29-5%))
  • Osteopenia(Très rare (4-1%))
  • Leukemia(Très rare (4-1%))
  • Aplastic anemia(Très rare (4-1%))
  • Osteosarcoma(Très rare (4-1%))
  • Basal cell carcinoma(Très rare (4-1%))
  • Delayed skeletal maturation(Très rare (4-1%))
  • Squamous cell carcinoma(Très rare (4-1%))
  • Melanoma(Très rare (4-1%))
  • Genu varum(Très rare (4-1%))
  • Patellar hypoplasia(Très rare (4-1%))
  • Calcinosis(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of the radial head(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of ulnar metaphysis(Très rare (4-1%))
  • Metaphyseal sclerosis(Très rare (4-1%))
  • Patellar aplasia(Très rare (4-1%))
  • Finger symphalangism(Très rare (4-1%))
  • Short phalanx of finger(Très rare (4-1%))
  • Short metacarpal(Très rare (4-1%))
  • Porokeratosis(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Rothmund-Thomson type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ANAPC12q13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • ICD-10:Q82.8
  • ICD-11:LD2B
  • MONDO:0016368
  • OMIM:268400
  • OMIM:618625
  • UMLS:C5231433

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.