Malformation capillaro-lymphatico-veineuse avec distribution segmentaire
Synonymes : KTS · MCLV avec distribution segmentaire · Syndrome de Klippel-Trénaunay
Définition clinique
Malformation vasculaire complexe congénitale rare caractérisée par des malformations capillaires se manifestant par des angiomes et des varicosités veineuses (généralement le long de la face latérale des extrémités inférieures), associées à une croissance excessive d'un membre (le plus souvent une jambe, moins fréquemment d'autres parties du corps), et affectant les os et/ou les tissus mous. Le diagnostic repose habituellement sur la présence d'au moins deux de ces trois manifestations. Des malformations lymphatiques sont également observées, en l'absence de fistules artérioveineuses. Les patients présentent une thrombophlébite douloureuse récurrente, une thrombose veineuse et une hémorragie veineuse soudaine.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Hemangioma
- Venous insufficiency
- Abnormality of skeletal morphology
- Lower limb asymmetry
- Upper limb asymmetry
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Tall stature
- Pulmonary embolism
- Gastrointestinal hemorrhage
- Venous thrombosis
- Cellulitis
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
- Abnormality of the menstrual cycle(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Hematuria(Occasionel (29-5%))
- Abnormal skull morphology(Occasionel (29-5%))
- Edema(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Ascites(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Abnormal tricuspid valve morphology(Occasionel (29-5%))
- Hydrops fetalis(Occasionel (29-5%))
- Microcytic anemia(Occasionel (29-5%))
- Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Prolonged bleeding time(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the pulmonary artery(Occasionel (29-5%))
- Internal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Hypercoagulability(Occasionel (29-5%))
- Peripheral arteriovenous fistula(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Malformation capillaro-lymphatico-veineuse avec distribution segmentaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique
ORPHA:137608 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome Proteus-like
ORPHA:2969 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de Protée
ORPHA:744 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Maladie d'Ollier
ORPHA:296 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Naevus en tache de vin multiples familiaux
ORPHA:624 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Polypose juvénile infantile
ORPHA:79076 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PIK3CA3q26.32ClinVar : 1723 variants276 pathogènes951 VUSDisease-causing somatic mutation(s) inAssessed
AGGF15q13.3ClinVar : 125 variants101 VUSMajor susceptibility factor inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q87.2
- ICD-11:LD26.60
- MedDRA:10051452
- OMIM:149000
- UMLS:C5848351