Syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique
Synonymes : Syndrome SOLAMEN
Définition clinique
Syndrome polymalformatif génétique rare qui se caractérise par une hypertrophie segmentaire asymétrique, proportionnée, progressive (avec hypertrophie du tissu mou et ballonnement) qui se développe et progresse rapidement au début de l'enfance, des malformations vasculaires artérioveineuses et lymphatiques, une lipomatose et un nævus épidermique linéaire (disposé en spires le long des lignes de Blaschko). Les signes cliniques du syndrome de Cowden, tels qu'une macrocéphalie et le développement progressif de nombreuses lésions néoplasiques et hamartomateuses hypertrophiques affectant plusieurs organes et systèmes sont par ailleurs associés. Les patients sont exposés à un risque accru de développer un cancer.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Subcutaneous nodule
- Venous insufficiency
- Excessive wrinkled skin
- Arteriovenous malformation
- Lower limb asymmetry
- Upper limb asymmetry
- Visceral angiomatosis
- Lymphangioma
- Papule
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Reduced bone mineral density
- Hamartoma
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Talipes(Occasionel (29-5%))
- Recurrent fractures(Occasionel (29-5%))
- Hemiplegia/hemiparesis(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the breast(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the thyroid gland(Occasionel (29-5%))
- Ovarian neoplasm(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 72%
Syndrome de Protée
ORPHA:744 · 6/8 phénotypes en commun
- 31%
Maladie d'Ollier
ORPHA:296 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Malformation capillaro-lymphatico-veineuse avec distribution segmentaire
ORPHA:90308 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Angiomatose cutanée et digestive
ORPHA:1059 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
ORPHA:109 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome métamérique artérioveineux spinal
ORPHA:53721 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PTEN10q23.31ClinVar : 4293 variants2680 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q87.3
- ICD-11:LD2D.Y
- MONDO:0015293
- UMLS:C4706610