Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Polypose juvénile infantile

ORPHA:79076Sous-type d'une pathologieCIM-10 : D12.6CIM-11 : 2B90.YOMIM : 175050

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

43 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Gastrointestinal hemorrhage
  • Diarrhea
  • Anemia

🟠 Fréquent (79-30%) — 15

  • Cachexia
  • Protein-losing enteropathy
  • Macrocephaly
  • Abnormal facial shape
  • Large forehead
  • Hypertelorism
  • Hamartomatous polyposis
  • Abdominal pain
  • Hematochezia
  • Melena
  • Refractory anemia
  • Hypoalbuminemia
  • Hemangioma
  • Intellectual disability
  • Abnormal bleeding
🟡 Occasionnel / autres (25) ↓
  • Subcutaneous lipoma(Très rare (4-1%))
  • Hemangioblastoma(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
  • Short chin(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
  • Intestinal bleeding(Occasionel (29-5%))
  • Intussusception(Occasionel (29-5%))
  • Rectal prolapse(Occasionel (29-5%))
  • Clubbing of fingers(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
  • Generalized hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Motor delay(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • Midclavicular hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Adenomatous colonic polyposis(Obligatoire (100%))
  • Freckled genitalia(Occasionel (29-5%))
  • Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
  • High, narrow palate(Occasionel (29-5%))
  • Broad thumb(Occasionel (29-5%))
  • Broad phalanx of the toes(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Polypose juvénile infantile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • PTEN10q23.31

    Role in the phenotype ofAssessed

  • BMPR1A10q23.2

    Role in the phenotype ofAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • ICD-10:D12.6
  • ICD-11:2B90.Y
  • MONDO:0019190
  • OMIM:175050
  • OMIM:612242
  • UMLS:C5445164

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.