Naevus en tache de vin multiples familiaux
Synonymes : Naevus flammeus multiples familiaux
Définition clinique
Les nævus en tache de vin multiples familiaux sont un trouble génétique rare, malformatif des capillaires, caractérisé par des tâches de naissance rouge foncé à violettes, et qui se manifestent par des lésions cutanées plates, bien circonscrites, touchant habituellement la région de la tête et du cou chez plusieurs membres d'une même famille. Les lésions croissent de manière proportionnelle à l'individu. Elles changent de couleur et s'épaississent parfois avec l'âge.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Hypermelanotic macule
- Nevus flammeus
- Irregular hyperpigmentation
- Arteriovenous malformation
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Papule
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Glaucoma(Occasionel (29-5%))
- Edema(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Hemiparesis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cranial nerve morphology(Occasionel (29-5%))
- Intracranial hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary embolism(Occasionel (29-5%))
- Hemiplegia(Occasionel (29-5%))
- Cerebral calcification(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the lower limb(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the upper limb(Occasionel (29-5%))
- Venous thrombosis(Occasionel (29-5%))
- Venous insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Lower limb asymmetry(Occasionel (29-5%))
- Skin ulcer(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Naevus en tache de vin multiples familiaux. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie
ORPHA:60040 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de Protée
ORPHA:744 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Erythrokératodermie variable
ORPHA:317 · 4/8 phénotypes en commun
- 17%
Syndrome de microdélétion 17q11
ORPHA:97685 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Phacomatose pigmento-vasculaire
ORPHA:2875 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
ORPHA:109 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GNAQ9q21.2ClinVar : 123 variants53 pathogènesDisease-causing somatic mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:3986
- ICD-10:Q82.5
- ICD-11:LC50
- MONDO:0008094
- MeSH:C535816
- MedDRA:10067193
- OMIM:163000
- UMLS:C2931029