Syndrome de Protée
Synonymes : Syndrome de Proteus · Syndrome de gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie
Définition clinique
Syndrome rare et complexe avec croissance excessive caractérisé par une croissance excessive progressive du squelette, de la peau, du tissu adipeux et du système nerveux central.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
115 phénotypes HPO annotés Orphanet · 27 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 27
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Cranial hyperostosis(Très fréquent (99-80%))
- Lipoma(Très fréquent (99-80%))
- Asymmetric growth(Très fréquent (99-80%))
- Cerebriform connective tissue nevus(Fréquent (79-30%))
- Dolichocephaly(Fréquent (79-30%))
- Rib exostoses(Fréquent (79-30%))
- Pulmonary embolism(Fréquent (79-30%))
- Exostosis of the external auditory canal(Fréquent (79-30%))
- Lipodystrophy(Fréquent (79-30%))
- Venous malformation(Fréquent (79-30%))
- Capillary malformation(Fréquent (79-30%))
- Pulmonary cyst(Fréquent (79-30%))
- Pulmonary bulla(Fréquent (79-30%))
- Verrucous epidermal nevus(Fréquent (79-30%))
- Enlarged kidney(Occasionel (29-5%))
- Open mouth(Occasionel (29-5%))
- Long face(Occasionel (29-5%))
- Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
- Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
- Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Meningioma(Occasionel (29-5%))
- Arterial thrombosis(Occasionel (29-5%))
- Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Thymus hyperplasia(Occasionel (29-5%))
- Testicular neoplasm(Occasionel (29-5%))
- Ovarian neoplasm(Occasionel (29-5%))
- Salivary basal cell adenoma(Occasionel (29-5%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 24
- Melanocytic nevus
- Abnormality of skin pigmentation
- Thickened skin
- Abnormality of finger
- Subcutaneous nodule
- Disproportionate tall stature
- Overgrowth
- Asymmetry of the thorax
- Scoliosis
- Skeletal dysplasia
- Kyphosis
- Decreased muscle mass
- Abnormal form of the vertebral bodies
- Macrodactyly
- Cachexia
- Capillary hemangioma
- Irregular hyperpigmentation
- Abnormal subcutaneous fat tissue distribution
- Epidermal nevus
- Vascular skin abnormality
- Arteriovenous malformation
- Lower limb asymmetry
- Upper limb asymmetry
- Lymphangioma
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Round face
- Hypertelorism
- Macrotia
- Lymphedema
- Abnormal lung lobation
- Thrombophlebitis
- Calvarial hyperostosis
- Generalized hyperkeratosis
- Finger syndactyly
- Multiple cafe-au-lait spots
- Hamartoma
- Bronchogenic cyst
- Visceral angiomatosis
- Hyperostosis
🟡 Occasionnel / autres (50) ↓
- Long penis(Occasionel (29-5%))
- Macroorchidism(Occasionel (29-5%))
- Renal cyst(Occasionel (29-5%))
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
- Low-set ears(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the neck(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Glaucoma(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Proptosis(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Buphthalmos(Occasionel (29-5%))
- Chorioretinal coloboma(Occasionel (29-5%))
- Carious teeth(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of dental enamel(Occasionel (29-5%))
- Diabetes insipidus(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
- Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
- Abnormal nail morphology(Occasionel (29-5%))
- Sudden cardiac death(Occasionel (29-5%))
- Hallux valgus(Occasionel (29-5%))
- Generalized hirsutism(Occasionel (29-5%))
- Gray matter heterotopia(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm(Occasionel (29-5%))
- Recurrent infections(Occasionel (29-5%))
- Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the wrist(Occasionel (29-5%))
- Myofibrillar myopathy(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
- Abnormal metacarpal morphology(Occasionel (29-5%))
- Generalized hyperpigmentation(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of retinal pigmentation(Occasionel (29-5%))
- Central heterochromia(Occasionel (29-5%))
- Retinal nonattachment(Occasionel (29-5%))
- Enlarged polycystic ovaries(Occasionel (29-5%))
- Retinal hamartoma(Occasionel (29-5%))
- Tooth agenesis(Occasionel (29-5%))
- Thick nasal alae(Occasionel (29-5%))
- Sirenomelia(Occasionel (29-5%))
- Metatarsus valgus(Occasionel (29-5%))
- Narrow internal auditory canal(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the central nervous system(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the thymus(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the lung(Occasionel (29-5%))
- Exostoses(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Protée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
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🧬 Gènes associés & variants
AKT114q32.33Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:7475
- ICD-10:Q87.3
- ICD-11:LD2C
- MONDO:0008318
- MeSH:D016715
- MedDRA:10074067
- OMIM:176920
- UMLS:C0085261