🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome Proteus-like

ORPHA:2969Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q87.3CIM-11 : LD2COMIM : 158350

Définition clinique

Maladie génétique rare décrivant les patients qui ne correspondent pas aux critères diagnostiques pour le syndrome de Protée mais qui partagent un grand nombre des signes cliniques caractéristiques de cette maladie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

31 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 12

Myopia
Abnormal pupil morphology
Hemangioma
Subcutaneous lipoma
Limbal dermoid
Intellectual disability
Genu recurvatum
Irregular hyperpigmentation
Open bite
Epidermal nevus
Lower limb asymmetry
Hyperostosis

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

Hydrocephalus
Macrocephaly
Mandibular prognathia
Cataract
Retinal detachment
Abnormality of the parathyroid gland
Heterochromia iridis
Communicating hydrocephalus
Venous insufficiency
Shagreen patch
Exostoses

🟡 Occasionnel / autres (8) ↓

Polycystic ovaries(Occasionel (29-5%))
Dolichocephaly(Occasionel (29-5%))
Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
Skeletal dysplasia(Occasionel (29-5%))
Thymus hyperplasia(Occasionel (29-5%))
Bronchogenic cyst(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome Proteus-like. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

PTEN10q23.31
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

GARD:12801
ICD-10:Q87.3
ICD-11:LD2C
MONDO:0017571
OMIM:158350
UMLS:C1866398

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.